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제9차 희귀질환 국제심포지엄(9/11)
서울대 어린이병원 임상 제2강의실
메디파나뉴스 2015-09-01 14:45
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서울대학병원 희귀질환 진단치료기술 연구․지원센터와 질병관리본부 국립보건연구원은 오는 9월 11일 오전 9시 서울대학교어린이병원 임상 제 2강의실에서 제 9차 희귀질환 국제심포지엄을 공동 개최한다.

이날 행사에는 국내·외 희귀난치성질환 연구자와 전문가, 질병관리본부 국립보건연구원 등의 기관 관계자들이 한자리에 모여 희귀난치성질환의 진단과 치료에 관한 최신지견을 공유하고 관련된 정책적 이슈들을 논의한다.

첫 번째 세션에서는 희귀질환 연구개발 정책 및 희귀질환환자의 권리와 의미 등에 대한 발표와 패널 토의가 진행된다.

이어서 해외초청연자들이 염증성 장질환 -from GWAS to systemic host-microbiome interaction studies과 일본의 미진단희귀질환 프로젝트 및 reference genome variation databases를 주제로 특별 강연을 한다.

마지막 세션에서는 희귀질환 연구협의체의 각 중개연구센터의 연구 내용 가운데 염증성 장질환, 당원병 9형, 유전성 골수부전 증후군, 전체엑솜 염기서열분석법을 활용한 질병의 유전적 기전 이해, 희귀질환에서 차세대 염기서열분석법의 임상적 적용, 유전성 말초신경병증, 점막면역과 장내세균 등을 주제로 발표가 진행된다.
 
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