"빅데이터와 만난 NGS, '진단검사의학' 미래 선도"

[인터뷰] 대한진단검사의학회 송은영 홍보이사(서울의대)

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[메디파나뉴스 = 박민욱 기자] 일반적으로 진단검사의학과는 '혈액검사'를 통해 단순히 질병을 진단하는 과로만 알려져 있다.

하지만 현대인의 높아진 삶의 눈높이와 늘어난 수명으로 인해 예방의학에 관심이 쏠리면서 해당과의 중요성이 커지고 있는 상황.

이런 주목 속에 진단의학과는 미래를 이끌어 갈 신기술로 차세대 염기서열분석(Next Generation Sequencing,이하 NGS)을 꼽으며 규모 있는 국제학술대회에서 주요한 의제로 다뤄졌다.
 

대한진단검사의학회 송은영 간행홍보이사(서울의대 진단검사의학과)<사진>는 지난 20일 그랜드 워커힐 호텔에서 열린 LMCE (Laboratory Medicine Congress & Exhibition) 2017과 제58차 학술대회 기간 중 메디파나뉴스를 만나 진단검사의학 분야에서의 파괴적 혁신을 소개했다.

송 이사는 "우리 과의 대표적 혁신 기술을 꼽으라면 'NGS'라고 할 수 있다. 이를 통한 유전자 패널 검사에 따라 여러 유전자를 한 번에 분석해 일단 항암 환자를 대상으로 맞춤형 치료의 시대를 열게 했다"고 평가했다.

NSG는 인간 유전자 정보 전체를 빠르게 읽어낼 수 있는 기술로, 향후 진단의학과 뿐만아니라 국민 건강진단 차원에서도 유익하게 활용될 기술로 전망된다.

해당 분석기술의 발견과 테크닉의 발달로 '휴먼 게놈(인간 유전체) 검사'의 비용이 많이 줄었고 보다 정밀해졌다. 아울러 과거 유전자 정보를 얻기 위해 몇 번의 거쳐 했던 검사의 빈도수를 한 번으로 줄였다는 것이 긍정적인 부분이다.

해당 분석법은 연구목적으로만 활용되다가 올해 3월 1일부터 대안적 선별 급여로 지정되며 보다 활용도가 높아졌다.

이와 더불어 점차 축적되는 '빅데이터'를 효과적이고 임상현장에서 활용이 가능할 정도로 분석해 줄 전문가들의 역할도 커지고 있다.

송 이사는 "검체 검사 등 진단검사의학과에서 수행하고 있는 데이터가 이미 방대하다. 따라서 해당 정보를 어떻게 해석하고 환자에게 적용할 것인지가 중요한 시대가 됐다. 이것이 바로 다가오는 4차 산업혁명의 방향으로 NSG기술을 활용한 진단의학과가 이를 이끌어 갈 것으로 보인다"고 설명했다.

현재 의학계에 주요 키워드는 '예방의학', '정밀의료'으로, 즉 '빅데이터의 활용'을 통한 질병 진단이 더욱 중요해졌다. NGS 기술은 바로 이를 관통하는 기술이다.

하지만 NGS 급여화 과정에서 정부는  'NGS 유전자 패널검사' 기관으로 서울대병원 등 22개 기관만을 지정하면서 일각에서는 '정보 독식'에 대한 우려의 목소리도 나오고 있다.

이에 대해 학회에서는 환자 치료가 이뤄지는 기관에서 이를 관리해야 한다는 입장을 재차 강조했다.

송 이사는 "단지 검사만하고 자료를 획득하는 것에서 끝나지 않게 하기 위해 실제로 환자를 진료하고 치료하는 의료기관에서 해야 한다는 것이 기본적인 학회의 입장이다"며 "학회는 수탁검사 기간에 대한 NGS 시스템 인증 평가와 더불어 학술대회를 통해 전문의들과의 최신 지견 공유하며 NGS를 잘 활용할 수 있도록 하겠다"고 강조했다.

나아가 유전체 검사문제와 관련해 언제나 논란이 되는 개인정보 유출문제에 대해서도 문제가 없도록 철저히 관리가 되고 있다고 설명했다.

송 이사는 "NGS를 하기 위해서는 반드시 당사자의 동의서가 필요하다. 아울러 유전체 정보는 개인정보이기 때문에 절대 외부에 유출되지 않는다"고 선을 그었다.

그러면서 "휴먼 데이터를 DB화를 해서 국민들에게 유용한 정보를 제공하자는 것이 기본 방향이다. 이런 취지에 맞게 분석기술을 잘 활용할 수 있도록 노력할 것이다"고 덧붙였다.
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