최종편집 2018.01.16(화)18:42
 
 
 
   
   
   
   
고셔병 치료 패러다임‥`ERT→SRT`로 바뀌게 될까?
경구제 세레델가 급여 출시, 주사치료에 만족하지 못한 환자들 만족도 향상
박으뜸기자 acepark@medipana.com 2018-01-13 06:08
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[메디파나뉴스 = 박으뜸 기자] 고셔병의 치료 패러다임이 바뀌게 될까? 그동안 표준치료로 사용됐던 주사제를 넘어, 이제는 경구제까지 출시됐으니 말이다.
 
제 1형 고셔병이 장기간 관리해야하는 희귀질환이라는 점을 감안하면, '복약 편의성'에 대한 변화는 큰 영향을 줄 것으로 전망된다.
 
고셔병은 효소 결핍으로 인해 생기는 리소좀 축적질환(Lysosomal storage disorder: LSD)의 한 종류로, 치료가 늦을수록 예후가 좋지 않으며 심할 경우 사망에 이를 수 있는 질병이다.
 
고셔병은 비장과 간의 비대, 통증, 골 손상, 기타 여러 가지 불편한 증상으로 이어지는 매우 드문 선천성 질환이다. 고셔병은 효소(글루코세레브로시다아제: lucocerebrosidase) 결핍이 원인으로, 이로 인해 일부 혈액 세포에 복합지질(지방 성분)이 축적된다. 이들 혈액 세포는 고셔 세포라고 알려져 있으며 간, 비장, 골수에 걸쳐 발생하며, 때때로 폐에서 발생하기도 한다.
 
모든 종류의 고셔병에서 통증, 피로, 빈혈, 황달, 골 손상, 간과 비장의 비대 같은 백혈병, 다발성 골수종, 비호지킨성 림프종의 증후 및 증상이 그대로 나타날 수 있다.
 
고셔병은 제1형, 제2형, 제3형으로 구분한다. 고셔병의 뼈 증상은 제 1형 고셔병 환자의 80% 이상에 나타나는 가장 흔한 증상으로, 치료 예후가 좋지 않은 경우가 많고 이미 파괴적인 변화가 발생한 후에는 완전한 회복이 어려워 조기치료가 매우 중요하다.
 
2형은 대개 2세 이전의 영아기에 발병해 3세 이전에 사망한다. 3형은 1형과 2형의 복합형이다. 처음에는 1형처럼 진행되나 어느 순간 치매와 근강직 같은 증상이 급격히 진행된다.
 
가장 많이 발생하는 1형 고셔병은 중증일 경우 생명을 위협할 수 있으며 완치가 불가능하지만 치료를 통해 효과적으로 관리될 수 있다. 국내에는 약 50명 가족에서 환자 70여 명이 있는 것으로 추정되고 있다.
 
서울아산병원 의학유전학센터 유한욱 교수는 "고셔병은 특정 효소 결핍으로 나타나는 선천성 유전질환으로, 인구 4~6만 명당 1명 꼴로 발생한다"며 "1990년대 등장한 효소대체요법이 '불치의 병' 고셔병을 '관리 가능한 병'으로 바꾸면서 '치료 편의성'을 모색해 왔다"고 말했다.
 
실제로도 그랬다. 고셔병은 지금까지 표준치료법으로 널리 사용 되어 온 `효소대체요법(Enzyme replacement therapy: ERT)`이 등장하면서 많은 발전을 이뤘다.
 
ERT는 고셔병 환자에서 부족한 효소를 투여해 당지질 축적을 막는 방법이다. 이 ERT는 오랜 임상데이터 등을 통해 비장비대, 빈혈, 혈소판 감소, 뼈의 침범, 뼈의 통증 등에 효과가 입증됐다. 
 
그러나 가장 아쉬운 점은 '치료의 편의성'이다. ERT 요법은 주사제이기 때문에 치료를 받는 환자들은 일정기간마다 병원에 내원해 주사를 투여 받아야 하는 부담을 가지고 있었다.
 
이 가운데 오래도록 고셔병 치료제는 사노피의 '세레자임(Imiglucerase)'이 유일한 약으로 사용돼 왔다.
 
이후 샤이어 '비프리브(Velaglucerase alfa)'가 새롭게 등장했는데, 이 치료제는 인간 세포를 사용해 만든 최초의 고셔병 ERT 치료제라는 점에서 주목을 받는다. 기존 치료제로 치료받을 경우 고셔병 환자는 2주에 한 번씩 병원을 방문해 정맥주사로 치료를 받았어야 했는데, 비프리브는 투약 전 항히스타민제 등의 전 처치가 필요하지 않고 전체 투약시간이 1시간 이내에 끝난다.
 
이외에도 세레자임의 바이오시밀러인 이슈앱지스의 '애브서틴(이미글루세라제)'이 출시됐다.
 
그런데 고셔병 치료는 이제 `기질감소치료법(Substrate Reduction Therapy:SRT)`이 새롭게 주목받고 있다. 이는 글루코실세라마이드 합성효소(glucosylceramide synthase)를 억제해 글루코세레브로시다아제가 분해해야 하는 기질의 양을 미리 줄여주는 방법이다.
 

기질감소치료법 치료제로 개발된 치료제는 사노피의 `세레델가(eliglustat)`가 대표적이다. 이 약제가 주목받는 이유 중 하나는 `경구제`라는 복용편의성이다.
 
기존에 표준요법으로 사용돼 왔던 정맥 주사 형태인 ERT가 2주에 한번 병원을 방문해야했다면, SRT 세레델가는 1일 1~2회 복용하는 제 1형 고셔병 경구형 1차 치료제다.
 
유 교수는 "세레델가는 주사하지 않고 입으로 먹을 수 있기 떄문에 알레르기 반응도 없다는 점이 이점이다. 1형 고셔병 환자중에는 알레르기 반응때문에 주사치료가 어려웠던 경우도 있었다"고 말했다.
 
세레델가는 얼마전 국내에서는 지난해 11월 급여에까지 성공하면서 보다 원활한 치료환경 마련이 가능해졌다.
 
세레델가의 건강보험 급여 기준은 CYP2D6 유전형 검사 상 ▲CYP2D6 느린 대사자(PM), ▲중간 대사자(IM) 혹은 ▲빠른 대사자(EM)로서 1형 고셔병(GD1) 성인 환자의 치료) 환자를 대상으로 적용된다. 성인 제1형 고셔병 환자 대상으로 적용되는 세레델가의 약가는 캡슐 당 46만 9천원으로 책정됐다.
 
치료제를 '경구제'로 바꾸기만 했을 뿐인데, 환자들도 의사들도 긍정적인 반응을 보이는 것은 왜일까. 
 
간편히 알약으로 넘기기만 한다면 치료의 관건인 '복약 순응도'를 높일 수 있고, 다른 약과의 병용도 수월해진다는 것이 이유였다. 특히 주사제만 있던 시장에 경구제가 출시되면, 그만큼 편의성을 안고 빠른 처방률 향상을 보이곤 했다.
 
흔히 장기적으로 약을 투여해야하는 환자의 경우, 정신적·체력적으로 어려움을 호소하는 것이 대부분이다. 따라서 경구용으로의 제형의 변화는 그만큼 삶의 질에 큰 영향을 주게 된다.
 
더군다나 세레델가는 기존 ERT 요법 대비 비열등한 치료효과를 입증했다.
 
세레델가는 장기 임상연구인 ENCORE, ENGAGE를 통해 기존 정맥 주사 치료제인 ERT 치료를 받은 환자 뿐 아니라 이전 치료 경험이 없는 제 1형 고셔병 환자에도 유의미한 데이터를 보였다. 기존 치료인 ERT를 받고 있는 환자가 SRT로 전환해도 괜찮다는 근거를 마련한 셈이다.
 
예일대학교 의과대학 프라모드 K. 미스트리(Pramod K.Misty) 교수는 "ENCORE 임상 연구를 통해 세레델가는 기존 효소대체요법 대비 비열등성을 입증했을 뿐 아니라 참여 환자의 98%가 편의성을 이유로 주사 제형보다 경구형 치료제를 선호하는 것으로 나타났다"고 말했다.
 
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