SMA 신약 `스핀라자`가 만든 변화‥'조기 진단'과 '다학제 진료' 트렌드

급여 협상 중인 스핀라자, SMA 제대로 된 치료위해선 진료 방법도 중요
"의사들도 SMA에 관심을 갖고, 적극적인 조기 발견과 치료방법 논의 이뤄져야"

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[메디파나뉴스 = 박으뜸 기자] 환자가 적은 탓에 상대적으로 인지도가 낮은 '희귀질환'. 낮은 인지도를 갖고 있는 질환은 의료정책이나 환자의 접근성 등에서 소외되곤 한다.
 
그런데 `척수성 근위축증(SMA, Spinal Muscular Atrophy)`은 환자들과 보호자들이 직접 질환에 대한 심각성을 알리고 나섰다. 이들이 직접 발로 뛰자 국회의원과 정부도 관심을 가져주기 시작했다.
 
바이오젠의 최초이자 유일한 SMA 치료제인 `스핀라자(뉴시너센)`가 국내 도입과 동시에 빠르게 급여 협상 테이블에 올라간 이유이기도 하다.
 
하지만 국내에서 SMA의 치료는 이제 막 시작 단계다. 
 
우선 스핀라자는 여전히 국내에서 '비급여' 상태다. 희귀질환 치료는 고비용이 소요된다는 점에서, 급여 여부가 환자의 치료 지속성에 큰 영향을 미치기 마련이다. 이에 SMA 환우회는 빠른 급여 촉구를 위한 시위를 계획하고 있다.
 
이와 함께 해외에서는 소아 희귀질환에 대한 적극적인 치료를 위해 `조기 진단` 및 `다학제 진료`가 트렌드로 부상했다. 국내는 아직 SMA 치료 경험이 상대적으로 적다는 점을 감안할 때, 이러한 진료방법이 자리잡게 하기 위해서는 의사들도 많은 관심과 노력이 필요하다.
 

메디파나뉴스는 호주 왕립 어린이 병원(The Royal Children's Hospital) 신경과 과장 모니크 라이언 박사(Dr. Monique Ryan)<사진>를 만나, SMA의 최신 치료 트렌드에 대해 들어봤다.
 
◆ Part 1. `조기 진단`으로 빠르게 치료받는 것과 아닌 것의 차이
 
 
신경근육계 희귀질환이 나타나면 대개 근육이 발달하지 않거나 서서히 퇴화해 전신의 근력이 약화된다. 원인 질환이 달라도 증상은 비슷하게 나타나기 때문에 정확히 진단 받기까지 오랜 시간이 소요되기도 한다.
 
대표적인 신경근육계 희귀질환인 `척수성 근위축증(SMA, Spinal Muscular Atrophy)`은 영유아의 주요한 유전적 사망 원인으로 척수와 뇌간의 운동신경세포 손상으로 근육이 점차 위축되는 질환이다. 진행성 질환이기에 치료 없이 악화되면 사망에 이를 수도 있을 만큼 위중하다.
 
그러나 SMA는 발병 원인이 정확히 알려져 있고 두뇌와 심장에는 영향을 주지 않기 때문에, 빠르게 진단 받아 조기부터 치료하면 다른 희귀질환 대비 치료 예후가 상당히 좋을 것으로 기대되는 질환이기도 하다. 반대로 조기에 치료를 받지 못할 경우, 점차 근육이 약화되고 근긴장도가 떨어지기 때문에 먹는 것은 물론 호흡까지도 어려워지게 된다.
 
다행히 SMA는 바이오젠의 `스핀라자(Spinraza, 뉴시너센)`의 등장으로 질환 초기의 영유아 및 소아에 대한 치료가 가능해져 정상적인 삶까지 기대할 수 있게 됐다.
 
따라서 SMA는 1-2세 영유아나 소아들이 정상적으로 성장하고 발달할 수 있도록 보호자의 주의 뿐만 아니라, 신경과 전문의, 소아과 전문의 등 다양한 진료과 전문의의 협조가 필요하다. 
 
 
Q. `조기 진단`에 대한 중요성은 계속 언급되지만, 실질적으로 얼마나 장점이 있는지 많은 이들이 모르는 것 같다. 빠른 치료를 시작하면 뒤늦게 치료한 환자보다 훨씬 더 많은 이점이 있는가?
 
모니크 라이언 박사 = 물론이다. 의심할 여지 없이 조기 진단과 치료는 매우 중요하다. SMA 환자들의 기대 수명 연장 뿐만 아니라 정상적인 발달도 가능하다. 반면, 연령대가 높거나 질환이 상당히 진행된 상태라면 치료가 얼마나 효과를 보일 수 있을 지 명확하지 않다.
 
SMA는 빠르게 진단해 치료할 경우 환자들의 증상이 훨씬 개선될 수 있다. 신생아 선별검사를 강화해 조기에 발견하는 것이 중요하다.

Q. 영유아에서 발발하는 SMA는 부모가 예민하게 빨리 보고 발견하는 것도 중요 하지만, 의사의 세심한 진단이 매우 중요할 것 같다. SMA를 진단할 수 있는 특별한 증상이 있나?
 
모니크 라이언 박사 = 전문의가 영유아의 정상적인 운동 기능 발달 지표(motor development milstone)에 대해 잘 알 필요가 있다. 아이들이 정상적으로 발달한다면 어느 시점에서 무엇을 해야하는지 잘 알고, 발달 과정에서의 마일스톤을 달성하는지를 체크해야 한다. 만약 생후 3-4개월 때 발달 목표를 달성하지 못한다면 SMA를 의심해봐야 한다.
 
SMA의 전형적인 증상은 아이의 움직임이 활발하지 않다는 것이다. 아이들이 머리를 가누지 못하거나 옆으로 구르지 못할 수 있고, 손이나 발을 중력의 반대 방향으로 들지 못하기도 한다.
 
아이를 눕히고 서서히 앉는 자세로 바꿔보면 SMA의 특징적인 증상을 확인할 수 있는데, 이 때 아이가 스스로 목을 가눌 수 있는 지 여부로 평가 할 수 있다. 정상적인 아이는 팔 근육을 잘 움직이기 때문에 팔에 힘을 줘서 몸을 앞으로 당길 수도 있으나, SMA 환아들은 몸이 뒤로 쳐지게 된다.
 
Q. 호주에서는 SMA의 조기 진단을 위해 신생아 선별 검사가 이뤄지고 있는가?
 
모니크 라이언 박사 = 호주에서는 보통 생후 4~5일차에 신생아 선별검사를 진행하고 있으나, 아직까지 SMA가 포함되어 있지는 않다. 호주의 뉴사우스웨일스(New South Wales) 지역에서 신생아 선별검사에 SMA를 포함하는 것에 대한 파일럿 연구가 진행 중인 것으로 안다.
 
결국에는 신생아 선별검사에 SMA가 포함될 것이라 예상한다. 경제적인 관점에서 볼 때도, SMA를 포함하는 것이 합리적이다.
 
Part 2. SMA에도 '다학제 진료'가 필요한 이유, 그리고 그 장점
 
 

최근 국내에는 '영유아' 및 '소아'에서 발현율이 높은 희귀질환 신약들이 계속해서 도입되고 있다. 조기발견이 이뤄져 빠르게 약을 투약한다면 그만큼 효과가 좋은 환자군이다. 
 
실제로 스핀라자가 등장하자 치료 패러다임은 급속히 변했다.
 
2007년에 이어 10년 만인 2017년에 SMA 진료 가이드라인(Standard of Care in SMA)이 개정된 것도 그 예다.
 
그런데 개정된 가이드라인에서 눈에 띄는 것은, SMA 치료 시 소아신경과 외에 재활의학과, 정형외과 및 호흡기내과 등이 함께하는 `다학제 진료`가 최신 치료 트렌드로 제안된 점이다.
 
다학제진료는 여러 진료과를 개별적으로 방문할 필요가 없고, 하루에 진료를 끝낼 수 있기 때문에 환자들의 시간과 노력을 절감할 수 있다.
 
특히 SMA 환아들은 호흡기에 의존하는 등 신체가 상당히 약해져 있기에, 다학제 진료가 매우 유용하다고 보여진다.

우리나라 역시 2018년 1월부터 다학제통합진료료 급여 기준이 암환자 외에도 희귀난치성질환자까지 확대되면서 이러한 글로벌 트렌드에 따라갈 수 있는 환경은 마련된 상태다.
  
하지만 글로벌적으로 SMA 치료에 변화가 생기고 있지만, 아직 국내 의료진 사이에서 SMA 질환은 인지도가 낮은 편이다.
 
아울러 국내에서는 아직 충분한 SMA 치료 경험이 축적되지 않아있기 때문에, 이러한 최신 치료 트렌드를 보다 적극적으로 알릴 필요가 있다.
 
 
Q. SMA는 지난해 가이드라인이 개정됐다. 이 중 '다학제 진료'라는 말이 눈에 띈다.
 
모니크 라이언 박사 = SMA를 비롯한 신경퇴행성질환을 치료하는 데 있어서, 다학제적 접근은 좋은 결과를 도출해 낼 수 있다.
 
SMA 다학제 진료팀은 신경과, 호흡기내과, 정형외과 전문의가 주로 이끌고 있으며, 이외에도 유전자 전문가, 재활치료사, 직업치료사, 영양사, 학교 선생님, 사회사업가, 심리전문가, 보조 의료기기 전문가 등 다양한 분야의 전문가들로 구성된다. 소아 환자의 경우 심장전문의의 역할도 매우 중요하다.
 
Q. 단도직입적으로 묻겠다. 왜 SMA 치료에 다학제 진료가 필요한가?
 
모니크 라이언 박사 = 다학제 진료는 환자 중심 치료를 논의하는 데 있어서 최고의 접근 방법이라 생각한다. 환자와 가족들의 전반적인 치료 경험을 개선할 수 있기 때문이다. 여러 진료과를 개별적으로 방문할 필요가 없고, 하루에 진료를 끝낼 수 있기 때문에 환자들의 시간과 노력을 절감할 수 있다.
 
무엇보다 SMA 환아들은 호흡기에 의존하는 등 신체가 상당히 약해져 있기 때문에 다학제 진료가 매우 유용하다.
 
우리 병원에서는 보통 6개월에 1번 정도 환자가 내원하고, 6시간 정도 병원에 머무르게 된다. 먼저 다양한 전문가로 구성된 다학제팀이 진료를 보고, 진료를 마치면 다 같이 모여 해당 환자에 대해 토론을 하고, 향후 6개월에 대한 치료계획을 논의해 수립한다. 이 때 의료진들 사이에서도 즉각적인 커뮤니케이션이 가능해 효율적이다. 
 
다학제적 협진 체제는 질환에 대한 연구 지식을 축적하는 데도 도움이 된다. 호주는 항암 치료 전문 병원에서 소아 대상 임상시험 등을 진행하며 종양학 연구 분야에 다학제적 협진 체계를 갖춘 경우가 많다. 우리 병원에서도 현재 SMA나 뒤센 근이영양증 환자를 대상으로 14개 정도의 임상시험을 진행하고 있다.
 
다학제 진료를 통해 환자가 임상시험에 적합한지를 신속히 판단할 수도 있다. 전문의가 재활치료 담당자에게 환자가 100m를 보행하는데 몇 초 걸리는지, 5초 안에 자세를 바꿀수 있는지, 특정 신체의 기능이 가능한지 등을 확인해 환자의 임상시험 참여를 결정하기도 한다.
 
Q. SMA 치료 과정이 쉽지 않다고 하셨는데, 이 때문에 더욱 다학제 진료가 필요할 것 같다.
 
모니크 라이언 박사 = 그렇다. 특히 호흡기내과 전문의의 역할이 매우 중요하다. 스핀라자 치료를 시작하면 대부분의 환자들이 마취를 원하기 때문에 마취과 전문의도 중요한 역할을 한다.
 
또한 스핀라자의 투약은 척수강내 주사로 이뤄지므로, 척추 고정술을 진행 할 때 척추 사이에 주사를 할 수 있을 위치를 남길 수 있어야 한다. 그러므로 척추 고정술을 진행하는 정형외과 전문의의 역할도 중요하다.
 
Part 3. 스핀라자의 장점 뚜렷, 그러나 국내 급여는 아직
 
 
2017년 12월, 유일한 SMA 치료제 스핀라자가 국내에 허가됐다는 소식과 함께,  SMA 환자와 보호자들은 국회 보건복지위원회 의원과 복지부 장관에게 손편지를 발송했다. 치료제 급여를 바라는 본인들의 간절한 마음을 담아서 말이다.
 
이를 통해 SMA라는 질환이 관심을 받기 시작하자, 스핀라자도 급여에 대한 검토가 시작됐다. 이 소식에 환자들은 정말로 기뻐했다.
 
이 사이 놀랍게도 무상지원 프로그램으로 스핀라자 치료를 시작한 환우들은 긍정적으로 증상이 개선되고 있다. 불규칙했던 호흡이 안정적으로 변하기도 하고, 손가락 하나 조차 혼자 힘으로 움직일 수 없덨던 환우가 손가락을 움직이기도 한다. 스핀라자를 투약하면 정도의 차이는 있지만, 모든 환자가 호전된다는 것을 입증하는 사례다.
 
그런데 아직도 스핀라자는 급여협상이 진행중이고, 1년동안 아무런 진척이 없는 상태다. 이러한 현실 속에 환우와 보호자의 마음은 타들어갔다.
 
보건당국은 현재 스핀라자의 급여 등재 필요성 및 급여 기준 설정 등을 검토 중이지만, 법적 검토기간인 150일을 넘겼다. 희귀질환제의 특성상 통상적으로 이보다 더 긴 기간이 소요되고 있는 것이다.
 
희귀질환을 앓고 있는 대부분의 환자 및 보호자는 경제적인 부담으로 치료에 대한 한계점에 봉착한다.
 
이미 홍콩, 일본, 미국, 이탈리아, 스페인 등 해외 각국에서는 SMA가 얼마나 위중한 병인지를 제대로 인지하고 있었다. 
 
홍콩 정부는 스핀라자가 허가되기도 전에 보험급여를 약속했고, 일본, 미국, 이탈리아 등에서도 정부가 제약사와 빠르게 협의해 모든 SMA 환우들이 스핀라자로 빠르게 치료받고 있다. 스페인은 정부가 치료 비용의 절반을 지원하기로 결정했다.
 
이제 우리나라도 SMA 환우와 보호자 외에 정부 당국, 그리고 SMA를 치료해야 할 의사들이 해당 사안에 관심을 보여야할 때다.
 
 

Q. 스핀라자 등장 이후에 SMA 치료가 획기적으로 변하고 있다. 박사님의 환자 중에 기억에 남는 환아가 있는가?
 
모니크 라이언 박사 = 올해 초 병원을 내원했던 가족이 생각난다. 임신 전에 SMA 보인자 검사를 진행해 문제가 없다는 진단을 받고, 아이를 가진 특이한 케이스였다. 그러나 검사 과정 상의 오류로 SMA 환아를 출산하게 됐다.
 
보통 SMA 환아들은 생후 4~5개월 경 내원하는 경우가 많은데, 태어난 지 3주밖에 안된 신생아였다. 환아의 상태를 봤을 때 곧 죽음이 임박했다고 판단했고, 보호자에게 진단 결과를 알렸다.
 
당시 스핀라자는 임상시험이 진행된 상태였지만, 이 경우처럼 중증 환자는 임상조건을 충족하지 못해 참여한 경우가 없었으므로 스핀라자가 어떤 효과를 보이는 지 알 수 없었다. 하지만 환자 상태가 대단히 위중했기 때문에 진단 당일 바로 스핀라자 치료를 시작했다.
 
현재까지 치료 경과는 매우 좋다. 치료를 시작한지 이제 8개월이 되었는데, 앞뒤로 정상적으로 구를 뿐만 아니라 영양보급관(feeding tube)도 제거해 정상적인 섭취를 하고 있으며, 흉부 쪽 감염도 발생하지 않고 있다. 앞으로 환자가 정상적으로 지낼 수 있을지 아직 확신할 수 없지만, 스핀라자가 없었다면 생존 자체가 어려웠을 아이가 잘 살고 있다는 데 많은 기대를 걸고 예의주시하고 있다.
 
Q. 스핀라자 투여 후 개선된 환자들을 보면 감회가 새로울 듯 한데 어떠한가?
 
모니크 라이언 박사 = 과거에 SMA는 의사로서 환자에게 내릴 수 있는 가장 최악의 진단이였다. SMA를 진단하는 것이 두려울 정도였다. 눈 앞에 있는 똘망하고 귀여운 아이들에게 SMA로 인한 사망진단을 내리는 것은 심리적으로 매우 힘들고 어려운 일이었다.
 
그렇지만 이제 스핀라자로 치료가 가능해졌기 때문에 더 이상 그렇게 할 필요가 없다. 신경학자로서 앞으로 10년 이상 더 즐겁게 SMA 환자들을 치료할 수 있을 것 같다.
 
Q. 이번에 국내 소아과학회 학술대회에 참여하면서, 한국 의사들은 많이 만나보았을 것 같다. 한국 의사들이 SMA 관련해 가장 궁금해 하는 것 무엇이었나?
 
모니크 라이언 박사 = SMA 치료 과정에서 발생할 수 있는 어려움에 대한 질문이 많았다. SMA 환자들은 굉장히 병약한 상태인 경우가 많고, 척추측만증이 있거나 이전에 수술을 받았던 환자, 폐 쪽에 문제가 있는 환자가 많다. 이런 환자에게 척수강내 주사 시 고려해야 할 사항에 대한 질문이 있었다.
 
환자마다 증상이나 진행 경과가 다르기 때문에, 개별 환자에 따라 어떤 치료 효과를 기대할 수 있는지에 대해서도 많은 질문을 받았다.
 
Q. 스핀라자는 요추천자로 경막 내에 투여하는 척수강내 주사이다. 투약 간격은 척수성 근위축증으로 진단 후 가능한 빨리 1일, 14일, 28일, 63일째에 4회 투여하고, 그 이후에는 4개월에 한 번씩 투약한다. 척수 투약이 예민하고 한국에서 스핀라자 투약 경험이 적은 것을 고려할 때, 의료진들이 준비해야 할 사항이 있을까?
 
모니크 라이언 박사 = 한국은 SMA 치료 경험이 있는 의사가 많지 않다. 요추천자로 경막을 통해 척수액 주사를 투여하는 경험 역시 많지 않은 것으로 안다.
 
소아백혈병 외에는 소아질환에서 척수강내 주사를 투여하는 경우가 드물고, 신경과에서도 요추 천자를 통해 주사를 놓는 약물은 많지 않다.
 
그런데 최근 국제적인 연구 현황을 보면 앞으로도 다양한 척수강내 주사 제제가 나올 것으로 예상된다. 따라서 이제 의사들도 준비하고 적응해 나가야 한다고 생각한다.
 
우선 환자들에게 치료 과정을 충분히 설명하고 이해시키는 것 치료 순응도를 높이는 데 있어서 중요할 것 같다.
 
또한 실제로 스핀라자를 투약해보면 생각보다 복잡하지 않다. 그보다 환자 상태가 투약에 적합한지를 잘 판단하는 것이 중요하다. 일례로 척추측만증을 심하게 앓고 있는 환자는 방사선과의 도움을 받아 치료할 수 있다. 스핀라자 투약에 대한 논문과 교육용 비디오도 나와 있으니 참고할 수 있겠다.
 
Q. 국내에서도 아직 스핀라자는 급여문제가 남았지만, 이제 본격적으로 사용될 것으로 예상한다. SMA 치료에 있어서 변화가 필요한 시점인데, 마지막으로 한국 의료진들에게 하고 싶은 말이 있다면?
 
모니크 라이언 박사 = 나를 만난 의사들이 SMA 치료의 어려움에 대해 이야기했지만, 분명한 것은 치료 과정을 통해 많은 배움과 경험을 축적할 수 있다는 것이다.
 
스핀라자의 등장으로 SMA 치료 환경이 크게 개선된 만큼 의료진 역시 변화에 적응하고 따라가기 위해 노력해야 한다. 비록 쉽지 않은 과정일지라도 치료제로 인해 삶의 기쁨을 되찾는 환아와 가족들이 있다는 것을 잊지 말아야 한다. 

 

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