미진단 `희귀질환`에 갈증‥진단과 치료법 개발 목표 뚜렷

미진단 연구와 사례 공유 활발한 해외, 우리나라도 이에 걸맞는 노력 필요

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[메디파나뉴스 = 박으뜸 기자] 지금껏 알려진 희귀질환은 약 6000~8000개에 불과하다. 그나마 알려진 희귀질환 중에서도 치료법이 있는 것은 일부 뿐.
 
이에 희귀질환을 놓고 진단과 치료법 증가를 위한 국제적인 노력이 이어지고 있다.
 
현재 희귀질화은 차세대 염기서열 분석법이 도입되면서 비정상인 유전체로 인한 질환 발견이 급속히 늘어났지만, 아직까지도 분자 유전학적 메커니즘과 유전적 인과관계가 미상인 희귀질환이 많이 남아있는 편이다.
 
이들 환자들은 진단을 받기 위해 비용과 시간을 소모하는 진단방랑(diagnostic odyssey)을 겪게 된다.
 
이에 따라 글로벌에서는 희귀질환의 진단율을 높이기 위해 국제적인 연구 공통분모를 갖고 사례를 공유하도록 장려할 뿐만 아니라, 정확한 진단을 위해 임상 및 연구의 상호 노력이 필요하다고 강조하고 있다.
 
BRIC의 `Keystone Symposia 2018 –From Rare To Care` 참석 후기에서도 이러한 갈증은 그대로 드러났다.
 
지난해 11월 오스트리아 빈, 비엔나 바이오센터에서 개최된 해당 심포지엄에서는 희귀질환의 치료법으로 아직 많은 임상이 필요하지만 유전자치료와 줄기세포가 큰 변화를 이끌 것이라 바라봤다.
 
그러나 유전자치료는 환자와 보호자들에게 희망적일 수는 있겠으나, 그 기대가 매우 제한적이라는 점, 생식세포를 편집해 다음 세대를 기대하는 것은 여전히 윤리적 이슈와 맞물려있다는 내용이 언급됐다.
 
심포지엄에 참석한 연구자들은 미진단 환자들의 발굴에 대해 좀 더 힘을 실어야한다고 입을 모았다. 따라서 표현형적으로 비슷하고 유전적 원인이 동일한 매칭 사례를 찾기 위해 국제적 통합 데이터베이스가 적극 활용돼야한다는 의견이다.
 
매칭 케이스를 찾기위한 방법으로는 의료진, 연구진, 환자의 능동적 자세도 요구된다. 향후 인공지능에 의한 자동화 매칭 프로그램이 안정화된다면 희귀질환의 발견 속도를 빨라질 것이란 전망도 제기됐다.
 
이와 비슷하게 우리나라에도 현대 의학으로 원인을 규명하기 어려운 미진단 희귀질환자 수가 연간 400명을 넘어설 것으로 추정돼 미진단 희귀질환에 대한 진단 및 치료법 개발을 위한 연구를 활성화해야 한다는 주장이 제기됐다.
 
질병관리본부가 제출한 자료에 따르면 국내 미진단 연구과제에 등록한 사람이 2017년 97명, 2018년 상반기 164명 등에 비추어 미진단 희귀질환자 수가 연간 400명 이상일 것으로 추정되고 있다.
 
이미 미국과 일본, 유럽연합 등 선진국에서는 미진단 연구가 활발하게 진행되고 있고, 환자가 희귀하기에 사례를 공유하는 등 협력 연구를 활발히 수행하고 있다는 점을 봤을 때, 우리나라 역시 적극적인 협조가 필요한 부분이다.
 
만약 연구자들이 임상 증상과 관련한 신규 돌연변이를 발견하면 신약개발과 인공지능 진단 소프트웨어 개발에 활용되어 국가의 경제적 이익으로 이어질 수 있다.
 
지난해 국정감사에서 더불어민주당 남인순 의원은 "질병관리본부에서는 미진단 희귀질환에 대해 지난해 시범연구를 실시하는 등 미진단자 연구를 시작하였으나 아직 시작단계에 불과하다"고 밝히고 "진단 사각지대에 놓여 있는 희귀질환의 진단 및 적절한 치료법 개발을 위한 미진단 희귀질환 연구를 활성화할 필요가 있다"고 지적하기도 했다. 
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