낭포성 섬유증 유전적 원인에 '트리카프타' 유효

NEJM과 랜싯에 각각 3상 임상결과 공개

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[메디파나 뉴스 = 이정희 기자] 희귀난치성 질환인 낭포성 섬유증의 유전적 원인에 3중 복합제인 '트리카프타'(Trikafta)가 유효하다는 내용의 연구논문 2건이 각각 발표됐다.
 
낭포성 섬유증을 유발하는 유전자가 밝혀진지 30년이 지난 후에 발표된 이번 연구결과에 대해 이 원인유전자를 밝힌 연구팀의 일원인 미국 국립보건원(NIH) 프란시스 콜린스 소장은 "미국 뉴잉글랜드 의학저널(NEJM)과 영국 랜싯에 발표된 2건의 3상 임상시험 결과는 놀라운 효과를 실증했다"라고 강조했다.
 
트리카프타는 원인유전자 CFTR을 표적으로 하는 3종의 약물을 복합한 치료법으로, 지난달 FDA로부터 승인을 취득했다. 미국에서는 약 3만명이 낭포성 섬유증을 앓고 폐, 소화관 및 그 외 다른 신체부위에 다량의 점액축적을 유발하는 것으로 알려져 있다. 이것이 원인이 되어 호흡기계와 소화기계 문제가 발생하고 감염증과 당뇨병 등 합병증 발병으로도 이어진다. 환자의 평균수명은 30~40년으로 알려져 있다.
 
트리카프타는  CFTR 유전자에서 가장 많이 나타나는 변이인 'Phe508del변이'를 표적으로 하며, 이 변이는 환자의 약 90%에서 나타난다.
 
임상시험에서는 환자가 강제호흡 중 어느 정도 양의 공기를 내뱉을 수 있는지 조사했다. 이는 낭포성 섬유증의 진행을 나타내는 지표로 확립돼 있다. NEJM 임상시험에서는 위약에 비해 평균수치가 13.8%, 랜싯 임상시험에서는 이전 복합제에 비해 평균수치가 10% 상승한 것으로 나타났다.
 
콜린 소장은 "이 요법에 응답하지 않는 또 다른 종류의 변이를 가진 환자에 대해서는 더욱 연구가 필요하다"라고 지적하고 "최선의 결과는 전세계 7만명 이상의 낭포성 섬유증환자가 유전자편집으로 근치하는 날이 오는 것"이라고 강조했다.
 

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