산전 기형아 검사 'NIPT' 대홍수 시대..혈액검사와의 차별성

서울의과학연구소 이미경 부원장 "많은 임상·높은 민감도 검사 선택 필요"

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[메디파나뉴스 = 서민지 기자] 최근 산모 고령화로 건강한 출산을 목적으로 하는 산전 검사 시행률이 증가하고 있는 가운데, 급여가 적용된 혈액검사 대비 안전하고 민감도가 높은 NIPT검사가 고가 비급여임에도 많이 이뤄지고 있다.
 
점차 NIPT 검사 활용이 증가하다보니 관련 진단의료기기도 10개가 넘는 브랜드에서 출시하고 있다.
 
SCL 서울의과학연구소 이미경 부원장은 9일 한국로슈진단 하모니검사 미디어에듀케이션에서 NIPT 대홍수 시대 속 많은 임상을 거친 높은 민감도의 검사를 선택해야 한다고 조언했다.
 
태아가 염색체 이상을 갖고 태어날 경우 장애나 다발성 기형을 동반하는 경우가 많아 산전 기형아 검사의 선호도가 점차 높아지고 있다.
 
태아의 선천성 기형이 산전에 진단돼야 의료진과의 상담을 통해 이에 대한 대책을 미리 마련하고 건강한 출산을 할 수 있기 때문이다.
 
실제 대한모체태아의학회에서는 임상진료지침을 통해 모든 임산부에게 NIPT에 대한 정보를 제공하고 특히 고령 산모 등에게 우선적으로 권유하도록 권고하고 있다.
 
또한 미국의학유전학회에서는 NIPT가 다운증후군을 비롯 삼염색체 증후군에 대해 가장 민감한 선별검사이기 때문에 모든 산모에게 안내할 것을 권고하고 있다.
 
이 부원장은 "NIPT는 침습 검사가 가지는 부담은 줄이면서도 높은 정확도를 보여주고 있어 점점 그 활용도가 높아지고 있다"면서도 "태아 DNA비율 측정하지 못하거나 비율이 낮으면 경우 위음성 결과가 보고될 수 있기 때문에 높은 민감도를 가진 검사를 선택해야 한다"고 강조했다.
 
이어 "하모니 검사는 산모 혈액 속 태아 DNA 비율을 정확하게 측정해 보고하는 등 높은 민감도를 가진 것으로 나타났다"면서 "실제 NEJM에 수록된 눈가림 방식의 전향 비교연구에서 FTS보다 월등히 뛰어난 다운증후군 양성 예측도와 민감도, 위양성률을 검증했다"고 밝혔다.
 

해당 연구는 임신 10~14주차 산모 1만 5,841명을 대상으로 진행됐으며, 연구에 포함된 산모들은 FTS와 하모니 검사를 모두 받았다. 당시 연구에서 FTS가 다운증후군에 대해 854명을 위양성으로 나타낸 반면, 하모니는 9명만 위양성으로 나타나 0.06%에 불과했다. 또한 FTS가 79%의 민감도를 가진 반면, 하모니는 100%의 민감도를 보였다.
 
이 부원장은 "산모의 혈액 속 태아의 cfDNA 중에서도 산모가 알고 싶어하는 염색체는 더 작은 비율을 차지한다"면서 "무작위적으로 산모와 태아의 모든 유전자를 분석하는 것보다 선별된 염색체만 집중 표적해 세밀하게 분석하는 것이 중요하다"고 설명했다.
 
그러면서 "하모니검사의 경우 DANSR을 통해 염색체 질환과 관련된 13번, 18번, 21번 염색체만을 표적해 검사하며, 정확도를 높이면서도 원하는 염색체만 분석해 비용과 시간도 줄일 수 있다"고 강조했다.
 
다만 하모니 NIPT 검사의 경우 비급여로, 혈액검사 대비 고가를 지출해야 하는 상황이다.
 
한국로슈진단 마케팅 측은 "혈액검사의 경우 보험적용이 돼 저렴하지만, NIPT는 50~60만원의 비용을 지불해야 한다"면서 "최근 호주, 미국, 유럽 등에서는 급여화가 적극 추진되고 있는 만큼, 한국도 급여화가 추진될 경우 많은 산모들이 혜택을 받을 수 있을 것"으로 내다봤다.
 
이어 "NIPT의 경우 비침습적이기 때문에 감염, 조기분만, 복통 등의 합병증 위험을 피할 수 있어 안전성이 높고, 기존 혈액검사보다 높은 검출률과 낮은 위양성률 등의 이점이 있다"고 부연했다.
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