증가하는 청년 돌연사‥사각지대 '유전성 부정맥' 관심 필요

해외 비해 발생빈도 높아‥희귀질환에 포함되지 않아 정책적 지원 부족
유전자 검사, 심전도 검사로 충분히 예방 가능‥"돌연사 사망율 낮출 수 있어"

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[메디파나뉴스 = 조운 기자] 평소에 큰 이상이 없었던 사람이 갑작스럽게 사망하는 '돌연사'. 심근경색증이 주된 원인이지만, 청년 급성 심장사의 경우 유전성 부정맥이 주요 원인으로 꼽히고 있다.

특히 국내 유전성 부정맥에 의한 돌연사 발생빈도가 다른 나라에 비해 매우 높게 나타나고 있는 가운데, 그간 정책의 사각지대에 놓여있던 '유전성 부정맥'에 대한 대책 마련이 시급하다는 주장이 제기됐다.
 
 
11일 대한부정맥학회가 국회의원회관 제1세미나실에서 '청년 돌연사 해법-급사로 이어지는 유전성 부정맥'을 주제로 정책토론회를 개최했다.

이날 오용석 부정맥학회 이사장은 "우리나라에서 유전성 부정맥에 의한 돌연사의 비율이 14~15%로 일본 10%, 서양 1~2%와 비교해 압도적으로 높게 나타나고 있다"며, "여기서 문제점은 유전성 부정맥에 의한 돌연사는 조기 예측, 진단, 예방이 어렵다는 점"이라고 지적했다.

특히 우리나라의 경우 유전자 검사 등 유전성 부정맥에 의한 돌연사 환자들의 조기예측 등 진단을 위한 제도적 뒷받침이 없고, 심장마비가 발생한 후 소생한 환자들에 대한 지원 정책의 미비로 유전성 부정맥 환자가 '의료 사각지대'에 놓여있는 것으로 나타났다.

주제발표에 나선 최종일 부정맥학회 총무이사(고려대 안암병원 교수)는 "유전성 부정맥 질환은 급사라는 중대한 결과를 초래할 수 있는 질환임에도 불구하고 희귀질환으로 등록되어 있지 않다. 브루가다 증후군, 짧은 QT 증후군 및 부정맥 유발성 심실 심근병증과 같은 대표적인 유전성 부정맥을 추가 희귀질환으로 지정할 필요가 있다"고 주장했다.

그는 "유전성 부정맥은 일반 검사에서 대부분 정상소견을 보인다. 따라서 확진을 위해서는 유전자 검사의 역할이 중요하다"며, "유전자 검사의 급여기준을 확대함으로써 보다 정확한 진단을 할 수 있도록 할 필요가 있다"고도 강조했다.

오동진 강동성심병원 교수는 "우리나라 유전성 부정맥 환자의 급성사가 계속해서 증가하고 있다. 외국의 경우 예방적 노력을 통해 서서히 급성 심장사를 줄이고 있다. 그러나 우리나라에서는 병을 예방하는 데 있어 국가가 어떤 노력도 기울이지 않고 있다. 그야말로 사후약방문"이라고 꼬집었다.

오 교수는 "유전과 관련한 질환은 심전도, 유전자 검사 등으로 충분히 예방이 가능한데도 여전히 심전도를 검진에 포함시키고 있지 않다"며, "심정지 원인 중 유전성질환의 비율이 10~15%이며, 다른 나라에 비해 심전도 검사 비용도 낮음에도 비전문가의 결정에 의해 심전도 검진이 이뤄지지 않고 있다"고 비판했다.

진단 등이 이뤄진 후에는 이들 유전성 부정맥 환자의 급사 예방을 위해 심율동 전환 제세동기 거치술을 받아야 하는데, 유전성 부정맥 환자의 경우 제세동기 거치술에 한해 산정특례 혜택을 받고 있다.

문제는 이렇게 제세동기를 삽입한 환자의 대부분이 직장에서 환영받지 못하면서, 환자들의 상당수가 생계에 어려움을 갖는 경우가 많고, 제세동기 삽입은 심장장애 등급 산정에서 3점 밖에 안 돼 심장장애를 받을 수 없다는 점이다.

오용석 이사장은 "다른 장애등급을 받은 환자들은 여러 경제적 혜택이나, 장애인 우선 취업의 지원 등의 혜택도 받지만, 우리나라 심장 돌연사 회복 환자들에게는 요원한 일"이라며, "다른 과에서는 희귀 난치성 질환으로 거의 모든 병원치료비가 산정특례 혜택을 받아서 5%만 부담하는데 심장 돌연사 환자들은 언제 본인이 죽을지도 모르는 절박한 상황에 막혀 있는 구직기회로 경제적 어려움에 있는 상황에서 산정특례 혜택도 못 받고 있는 불공평한 제도권에서 지내고 있다"고 꼬집었다.

최종일 교수는 "향후에는 국가 검진에서 심전도 검사를 도입하고, 연구적 측면에서 서양과 다른 양상의 임상적 특징 및 발병 기전을 보이는 질환이므로 범정부 차원의 기초, 중개, 임상 연구의 필요성도 절실하다"고 말했다.

뒤이어 이선식 보건복지부 보험급여과 사무관은 "관련 분야와 협조해서 이야기하고 있다"며, "유전성 부정맥에 대한 희귀성질환 포함을 검토하도록 하고, 유전자 별로 검사의 급여를 하고 있는데 의학적으로 타당성 있다면 추후에 검토 가능하도록 하겠다"고 밝혔다.
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