희귀질환의 고질적 문제점들 지속‥'ATTR-CM'에 관심을

치료제가 있어도 쓰지 못하는 현실, 질환 특성상 급여 인정받기 위한 여정 쉽지 않아

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[메디파나뉴스 = 박으뜸 기자] 희귀질환에는 여러 과제가 쌓여있다. 

 

그 중 하나가 '진단 방랑'이다. 이는 희귀질환에 대한 낮은 질환 인지도와 증상 및 원인에 대한 정보 부족이 큰 이유다.

 

질병관리청이 발표한 자료에 따르면 희귀질환자 중 16.4%가 최종 진단까지 4개 이상의 병원을 방문하는 진단 방랑을 겪고 있으며, 10년 이상이라는 긴 시간이 소요되는 경우도 6.1%로 나타났다.

 

그런데 진단을 받더라도 또 다른 문제가 있다. 희귀질환자들은 '치료제'가 없는 경우가 대다수라는 점이다. 실제로 현재 치료법이 있는 희귀질환은 5~10%에 불과하다고 조사된다.

 

반대로 치료제가 있다한들, 또 문제는 발생한다. 환자들의 '치료 접근성'이 부분이다.

 

우리나라에서는 치료제의 '급여'가 환자 접근성과 크게 연관이 있다.

 

한 예로, 희귀질환 중 하나인 'ATTR-CM(트랜스티레틴 아밀로이드 심근병증)'은 오래도록 치료제가 없었다.

 

ATTR-CM은 혈액 내에서 자연적으로 순환하는 운반 단백질이 불안정해지며 심장 및 다양한 장기에 쌓이는 질환이다. 

 

ATTR-CM은 부종이나 호흡 곤란, 피로와 같은 증상들이 주로 나타나, 환자들의 신체적 기능과 삶의 질을 크게 저하시킬 뿐만 아니라 제한성 심근증, 심부전, 또는 부정맥을 일으킨다. 

 

ATTR-CM은 유전자 돌연변이 유무에 따라 구분할 수 있다. 이 가운데 유전자 변이 없이 노화로 나타나는 정상형 ATTR-CM이 더 흔한 유형이며, 주로 65세 이상에서 발병한다.

 

과거 ATTR-CM 환자의 치료 옵션은 증상 관리에 그쳤다. 또 희귀한 경우 심장(또는 심장과 간) 이식을 받기도 했다.

 

만약 ATTR-CM 환자들이 조기에 적절한 치료를 받지 못한다면 기대 여명은 3.5년에 불과하다. 이는 곧 진단을 받기 전에 원인도 모른 채 사망하거나 진단 방랑을 겪다가 치료 적기를 놓칠 가능성이 큼을 의미한다.

 

다행히 지난 2020년 8월 '빈다맥스(타파미디스)'가 국내에서 정상형 또는 유전성 ATTR-CM 환자의 심혈관계 사망률 및 심혈관계 관련 입원의 감소에 허가를 받았다.

 

빈다맥스는 트랜스티레틴 선택적 안정제다. 빈다맥스는 비정상적이고 불안정한 트랜스티레틴 단백질을 안정화시키고 분열을 방지해, 환자 체내 아밀로이드 축적을 지연시키는 등 효과를 보인다.

 

또 ATTR-ACT 연구의 장기 연장 연구를 통해, 빈다맥스를 투약한 환자의 사망 위험 감소가 뚜렷히 확인됐다.

 

치료제조차 없던 ATTR-CM 환자들은 빈다맥스의 등장으로 조기에 진단받고 치료만 하면 사망 위험을 줄일 수 있게 된 셈이다.

 

그러나 아직 빈다맥스는 국내에서 비급여 상태다.

 

치료제가 있음에도 비용 부담으로 환자들이 적극적으로 치료받을 수 없는 상황에, 의사들은 안타까운 목소리를 냈다.

 

전 세계에는 6천개가 넘는 희귀질환으로 300만명의 환자들이 고통받고 있다. 여기에 국내에서는 희귀질환 특성 탓에 치료제이 경제성을 입증하기 어렵고, 결국 건강보험이 적용되지 못해 환자의 접근성이 상당히 낮다고 평가된다. 
 
의료계 관계자는 "희귀질환은 국내에서 인지도 향상이 선결 과제다. 환자수도 적을 뿐더러, 조기 발견을 위해서는 의사를 비롯, 국가적인 관심이 필요한 실정이다"고 말했다.
 
이어 그는 "정부에서는 2016년 희귀질환관리법과 2018년 희귀질환 지원 대책 등을 통해 이러한 사각지대를 돌보겠다 발표했으나 아직까지 제도 개선에 대한 목소리가 높다"고 덧붙였다.

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