한국인 결절성 경화증 증상 및 유전자 변이 분류

한국인 결절성 경화증 환자가 보이는 증상과 더불어 원인 유전자 변이를 조사한 국내 첫 대규모 연구 결과가 나왔다. 세브란스병원 소아신경과 강훈철‧고아라 교수, 신희진 연구교수 연구팀은 TSC2 유전자 변이를 가진 결절성 경화증 환자는 TSC1 변이 환자보다 첫 발작이 이르는 등 중증도가 높다고 23일에 밝혔다. 이번 연구는 국제학술지 '신경유전학'(Neurogenetics)에 게재됐다. 결절성 경화증(Tuberous Sclerosis Complex‧TSC)은 6000~9000명당 한 명꼴로 발생하는 선천성 희귀질환이다. 뇌전증, 지적 장애, 행동 장애, 피부 증상 등이 나타난다. 행동 장애로는 지나치게 활동적이거나 수면

안면신경초종양환자, 안면신경기능 양호시 보존 치료로도…기능 유지

국내 연구진이 다기관 공동연구를 통해 '안면신경초종양(Facial Nerve Schwannoma)' 환자를 장기 추적 관찰한 결과, 안면 신경 기능이 양호한 안면신경초종양 환자의 경우 보존적 치료로도 장기적으로 안면 신경 기능을 유지할 수 있음을 확인했다고 21일 밝혔다. 이번 연구는 순천향대 부천병원을 비롯한 삼성서울병원, 서울대학교병원, 한양대학교 구리병원, 서울아산병원, 연세대학교 세브란스병원, 충남대학교병원, 가천대학교 길병원, 분당서울대학교병원, 대한안면신경학회 등 국내 9개 의료기관이 참여한 다기관 공동연구를 통해 이루어졌다. 안면신경초종은 두개골 내 발생하는 희귀 종양으로, 주요 증상은 무증상부터 안면 신경

무산소운동, 유산소보다 심혈관·대사질환에 효과적

유산소운동과 무산소운동의 심혈관, 대사질환 위험 저하 효과를 밝힌 연구결과가 나왔다. 세브란스병원 가정의학과 이지원 교수, 강남세브란스병원 헬스체크업 송유현 교수, 연세대 의과대학 의생명시스템정보학교실 이예지 박사, 박준형내과 김민효 부원장 연구팀은 심혈관, 대사질환 위험을 낮추기 위해서는 유산소운동보다 무산소운동이 효과적이라고 21일에 밝혔다. 성인과 청소년을 대상으로 나눠 진행한 연구 결과는 'BMC 공중보건'(BMC Public Health), '한국가정의학저널'(Korean Journal of Family Medicine)에 각각 게재됐다. 세계보건기구(WHO)에 따르면 전세계 사망 원인의 약 2/3는 심혈관질환

우울증 있는 중년 여성, 젊은 치매 발병 위험 2배 이상 높아

중년 여성의 우울증과 조기 발병 치매 간에 연관성이 있다는 연구 결과가 나왔다. 서울대학교병원 강남센터 가정의학과 유정은 교수, 정신건강의학과 윤대현 교수, 소화기내과 진은효 교수 연구팀이 중년 여성의 우울증과 조기 발병 치매 위험성 간의 연관성이 있음을 밝혔다. 이 연구에 따르면, 우울증을 앓고 있는 중년 여성은 그렇지 않은 여성에 비해 조기 발병 치매의 위험이 2.5배에서 2.7배 높아지는 것으로 나타났다. 서울대학교병원 강남센터 연구팀은 2009년 국가건강검진 데이터를 기반으로 해 40세에서 60세 사이의 폐경 전 여성 94만6931명과 폐경 후 여성 67만4420명을 대상으로 약 9년간 추적 관찰했다. 연구 결과

서울대병원, 신경발달장애 원인 유전자 HDAC3 변이 규명

최근 국내 연구진이 희귀 유전질환의 원인 유전자를 새롭게 발굴해 신경발달장애와 관련된 HDAC3 유전자의 변이를 규명했다. 이번 연구는 희귀 유전질환 환자들이 겪는 진단 방랑을 줄이고, 보다 정확한 유전자 진단과 치료의 가능성을 제시함으로써 신경발달장애 환자들에게 새로운 희망을 제공할 수 있을 것으로 기대된다. 서울대병원은 임상유전체의학과 채종희 교수와 윤지훈 전 교수(현 강남세브란스병원 교수), 서울의대 약리학교실 이철환 교수(임성균 연구원)가 HDAC3의 변이와 신경발달장애 사이의 연관성 분석을 통해 이같은 사실을 확인했다고 16일 밝혔다. 희귀질환은 개별적으로는 매우 드물지만, 전체 인구의 약 5~6%에 영향을 미

세종충남대병원, 산후출혈 수술여부 판단 객관적 근거 확립

산모의 생명을 위협할 수 있는 산후출혈 환자의 수술적 필요 여부를 객관적으로 판단할 수 있는 치료 방법의 근거를 확립한 연구 논문이 발표됐다. 세종충남대학교병원은 산부인과 정예원·유헌종(교신저자)·최재성 교수, 현석환 전임의 연구팀과 세종충남대학교병원 응급의학과, 충남대학교병원 산부인과 공동 연구가 SCIE급 국제학술지 'World Journal of Emergency Surgery'(IF=7.7) 최근호에 게재됐다고 19일 밝혔다. 정예원·유헌종·최재성 교수, 현석환 전임의 연구팀은 '산후출혈 환자의 처치 방법에 따른 결과 및 예후'를 주제로 연구를 진행했다. 산후출혈

난치성 뇌전이 EGFR 돌연변이폐암…티로신키나제 억제제 효과 

기존 방법으로 치료에 실패한 뇌전이 EGFR 돌연변이 폐암 환자 대상 3세대 티로신키나제 억제제 '레이저티닙' 효과가 임상연구에서 확인됐다. 연세암병원 김혜련‧홍민희 교수는 서울성모병원 강진형, 고려대학교 안암병원 최윤지, 가천대 길병원 안희경 교수와 함께 난치성 뇌 전이 EGFR 돌연변이 폐암 환자에게 레이저티닙을 사용하면 뇌 종양 감소를 보이는 환자 비율이 55.3%에 달했다고 19일에 밝혔다. 대한항앙요법연구회(KCSG)가 주도했으며 연세암병원, 서울성모병원, 서울대학교병원, 고려대학교 안암병원, 분당서울대학교병원 등 많은 기관이 참여한 이번 연구는 미국의학협회 종양학 학술지(JAMA Oncology, IF 28.

무릎 부상시 근육기능 저하 평가 검증

을지대학교(총장 홍성희) 의과대학 의예과 2학년 구민서 씨(사진)가 SCIE 저널 'Journal of Orthopaedic Surgery and Research'에 '근전도(EMG) 검사를 이용한 관절기원성 대퇴사두근 억제(AMI) 분류법 검증'이라는 논문을 게재했다. 구씨는 대전을지대학교병원 정형외과와 을지대학교 물리치료학과 김민희 교수팀이 공동으로 진행한 임상 의학 연구에서 주도적인 역할을 수행했다. 이 논문은 관절기원성 대퇴사두근 억제(Arthrogenic Muscle Inhibition, AMI) 현상을 표면 근전도로 평가하였고, 누운 상태에서 다리 근육을 수축시키는 과정 동안 측정된 근전도 신호를 분석하는 것

"최소침습형 유방암 수술, 절개형 유방암 수술 비해 열등하지 않아"

칠곡경북대학교병원 유방갑상선외과 이지연 교수(사진)가 교신저자로 참여한 연구결과가 지난 14일 세계적인 국제저명학술지 자마 서저리(JAMA Surgery, IF=15.7) 최신호에 게재됐다. 이번 연구의 주제는 '유방암 수술 중 절개법과 최소침습법의 비교분석'이며, 한국유방암학회의 한국 로봇-내시경 최소침습 유방수술 연구회(KoREa-BSG) 소속인 칠곡경북대학교병원 유방갑상선외과 이지연 교수, 연세암병원 유방암센터 박형석 교수, 용인세브란스병원 유방외과 김주흥 교수, 삼성서울병원 유방외과 유재민 교수가 공동으로 참여했다. 연구팀은 2021년부터 국내 총 21개 기관의 유방암 환자 데이터를 수집·분석하고,

염증성 장질환 주사치료 시작시 약복용 중단 근거 밝혀

'염증성 장질환' 환자에게 항-TNF 제제를 사용했을 때, 기존 염증성 장질환 치료제인 5-ASA 제제 치료를 중단해도 된다는 연구 결과가 밝혀졌다. 중앙대학교병원(병원장 권정택) 소화기내과 서정국 교수와 서울아산병원 연구팀(예병덕 교수, 김선옥 박사)은 항-TNF 제제를 사용한 염증성 장질환 환자에서 5-ASA 약제의 지속과 중단에 따른 예후를 비교한 연구논문을 최근 발표했다. 서정국 교수팀은 건강보험심사평가원의 빅데이터를 기반으로 염증성 장질환 환자에게 뛰어난 효과를 보이는 항-TNF 제제를 사용했을 때, 기존에 사용하던 약제인 5-ASA 약제 치료를 중단하는 것과 지속하는 것에 따른 예후의 차이가 있는지 분석했다.

고대안산병원, 흉부 압박 가능한 심전도 분석 AI 모델 개발

심폐소생술 과정에서 흉부 압박을 지속하면서 심전도를 분석할 수 있는 인공지능 모델이 국내 의료진에 의해 개발됐다. 고대안산병원은 응급의학과 이수교 교수 연구팀(응급의학과 이수교 교수, 중점연구사업단 정수민 연구교수)이 '인공지능을 활용한 심폐소생술 중 제세동 가능 리듬 분석' 연구 논문을 응급의학과 분야 최상위 학술지 'Resuscitation 저널'에 게재했다고 14일 밝혔다. 심정지 환자의 생존율을 높이기 위해서는 고품질의 심폐소생술을 지속하면서 최대한 빠르게 제세동을 시행하는 것이 매우 중요하다. 하지만 제세동 시행에 앞서 제세동이 필요한 심장 리듬, 즉 충격필요리듬 등을 파악하기 위한 심전도 분석이 반드시 필요하

뇌 깊숙이 신경세포 신호 측정 길 열려

생체 내 녹는 물질을 활용해 뇌 깊숙이 넓은 영역에서 신경세포 신호를 측정할 수 있는 길이 열렸다. 아주대 뇌과학교실 이은정·기계공학과 강대식 교수팀은 뇌심부에 이식 가능한 '시한성 운송체 기반 초 미세 그물망 구조의 뇌 탐침'을 개발했다고 밝혔다. 최근 뇌과학 분야에서 뇌에 전자 장치를 이식해 뇌의 병리학적 특성과 외부 환경과의 인지 과정을 이해하려는 연구가 큰 주목을 받고 있다. 이에 뇌 표면에 오랜 기간 장치를 이식해 뇌 신경세포 신호를 분석하는 수준까지 도달했지만, 뇌 깊숙이 심부의 뇌 활동 모니터링은 해결해야 할 숙제였다. 이를 위해 뇌 심부에 단단한 뇌 탐침을 이식하거나, 단단한 운송체를 이용해

말기콩팥병 세포치료제 개발 가능성 확인

국내 연구진이 손상된 신장을 재생시키는 줄기세포 표지자 발굴에 성공했다. 연세대 의과대학 의생명과학부 남기택 교수와 이유라 박사 연구팀은 Lrig1 신장 내재성 줄기세포를 손상된 신장에 주입했을 때 재생 효과를 보였다고 14일 밝혔다. 이번 연구 결과는 국제학술지 '미국신장내과학회지(Journal of the American Society of Nephrology, IF 13.6)'에 게재됐다. 대한신장학회에 따르면 우리나라 말기콩팥병 발병률은 2022년 기준 인구 백만 명 당 360.2명으로 2010년에 비해 2배 이상 증가했다. 말기콩팥병의 치료에는 혈액투석이나 복막투석, 신장이식 등이 있다. 우리나라에 등록된 말기

만성골수성백혈병 진행 신규유전자 기능 세계 최초 규명

만성골수성백혈병의 발생·진행과 관련된 유전자에서 '손상된 DNA를 복구'하는 기능이 새롭게 발견됐다. 향후 이를 조절하는 치료제 개발도 가능할 것으로 전망된다. 의정부을지대학교병원은 혈액내과 김동욱 교수 연구팀, 울산과학기술원 생명과학과 김홍태 교수 연구팀, 한림대학교 생명과학과 김재진 박사 연구팀이 5년간 공동으로 진행한 연구에서 이 같은 사실이 세계 최초로 밝혀졌다고 13일 밝혔다. 공동연구팀은 60명의 급성기 만성골수성백혈병(Chronic Myeloid Leukemia, CML) 환자의 검체에서 추출한 REXO5(RNA Exonuclease 5) 단백질을 분석했고, DNA 손상에 어떠한 영향을 미치는지

국내 당뇨 합병증 동반 폐결핵 환자, 사망위험 2.5배

당뇨 합병증을 앓는 폐결핵 환자는 치료 효과가 좋지 않고 사망 위험도 높다는 연구결과가 국제학술지에 발표됐다. 국내 폐결핵 환자 자료를 분석한 대규모 첫 연구다. 당뇨가 있는 결핵 환자는 치료 실패의 위험이 높은 것으로 알려져 있다. 그러나 당뇨병의 상태가 치료 결과에 미치는 영향에 대한 자료는 부족하고 국내 환자를 대상으로 한 대규모 연구는 없었다. 13일 가톨릭대학교 서울성모병원에 따르면 호흡기내과 민진수(교신저자)·인천성모병원 호흡기내과 김경훈(제1저자) 교수팀은 당뇨병과 혈당 조절 상태가 우리나라 결핵 환자의 치료에 미치는 영향을 확인하기 위해 한국 결핵 코호트 데이터를 분석했다. 또 폐결핵 다기관

입원 중 새로 진단된 당뇨, 사망률·입원 기간 증가에 영향

연세대학교 의과대학 용인세브란스병원(병원장 김은경) 내분비내과 연구팀(장슬아‧김경민‧김철식·박석원 교수)은 입원 기간 중 새로 당뇨병을 진단받은 경우 사망률과 입원 기간이 증가한다는 것을 최근 밝혔다. 당뇨병은 전 세계에서 약 5억 명 이상이 앓는 질환이며, 국내에서도 30세 이상 성인 6명 중 1명이 당뇨를 앓는 것으로 조사된 바 있다. 당뇨병은 감염 질환의 발생을 높이고 치료에 대한 반응을 늦추는 위험 요인이다. 당뇨병으로 인한 사망률, 의료비 지출 증가는 심각한 사회적 문제로 대두되고 있다. 연구팀은 2020년 3월부터 2022년 2월까지 용인세브란스병원에 입원한 20세 이상 환자 33,166명을 대상

분당서울대, 수술 후 탈구 예방 '인공 고관절 반치환술' 개발

분당서울대병원 정형외과 이영균 교수팀이 고관절 수술 후 탈구 위험성을 효과적으로 예방하는 '파이코(PAICO·Posterior Approach and Inferior Capsulotomy) 고관절 반치환술'을 개발했다고 13일 밝혔다. 고관절은 허벅지뼈(대퇴골)와 골반뼈가 맞닿는 부위의 관절로, 우리 몸이 직립보행을 하는 데 있어 중추적인 역할을 하는 기관이다. 고관절이 골절, 관절염 등으로 손상되면 일어서고 걷는 등 기본적인 일상생활에 큰 어려움을 겪으며, 고령에서는 낙상 등으로 인한 고관절 골절 시 일부 암보다도 사망률이 높은 것으로 알려져 있다. 이러한 고관절 골절은 특히 고령에서 뒤로 넘어지며 골다공

"임신 중 및 생애 초기 대기오염 노출, 아이의 노화 촉진"

임신 중 및 생애 초기 대기오염 노출이 아이들의 후생유전학적 노화를 촉진할 수 있다는 연구 결과가 발표됐다. 이 연구는 인하대병원 직업환경의학과 이동욱 교수 연구팀(교신저자:서울의대 휴먼시스템의학과 홍윤철 교수)에 의해 '어린이 환경과 발달 코호트(EDC Cohort)'의 76명의 모(母)-자(子) 쌍을 추적 관찰한 자료를 바탕으로 진행됐다. 연구팀은 어린이들이 6세가 됐을 때 채혈한 피에서 DNA 메틸레이션(유전자의 활동을 조절해 특정 유전자가 켜지거나 꺼지게 만드는 화학적 변형 과정) 정도를 분석했다. 이를 바탕으로 후생유전학적 노화 지표가 생활연령(실제 출생 후부터 경과한 나이)과의 차이를 계산했다. 이 차이가 대

RPS24 유전자 선택적 스플라이싱, 암 마커 잠재력 확인

가톨릭대학교 가톨릭중앙의료원은 기초의학사업추진단 정연준(교신저자, 초정밀의학사업단장), 박지연(제1저자, 가톨릭정밀의학연구센터 연구교수) 교수 연구팀이 유전자의 선택적 스플라이싱(alternative splicing)이 암 원격 전이의 주 기전인 상피간엽이행(EMT)의 마커가 될 수 있다는 연구 결과를 발표했다고 12일 밝혔다. 스플라이싱은 유전자가 단백질을 만들기 위해 DNA가 RNA로 바뀌는 과정에서 일어나는 과정 중 하나다. 선택적 스플라이싱은 하나의 유전자가 여러 종류의 단백질을 만들 수 있게 하는 과정이다. 같은 유전자라도 다양한 방식으로 스플라이싱 되면 서로 조금씩 다른 단백질이 만들어질 수 있다. 이러한 차

서울대병원, 조기통합 완화의료 통한 암환자 생존율 향상 입증

'조기 통합 완화의료 시스템(EPC)'이 진행암 환자의 삶의 질을 향상시킬 뿐만 아니라 2년 생존율도 증가시킨다는 연구 결과가 나왔다. 특히, EPC 개입을 10회 이상 받은 환자들의 생존율이 유의미하게 증가한 것으로 나타났다. 서울대병원은 암통합케어센터 윤영호 교수(교신저자)와 국립암센터 강은교·경상대병원 강정훈 교수(공동 제1저자)가 12개 병원의 진행암 환자 144명을 대상으로 대조군과 중재군으로 나눠 EPC가 장기적인 삶의 질과 생존율에 미치는 영향을 평가한 연구 결과를 12일 발표했다고 이날 밝혔다. 세계보건기구와 미국임상종양학회는 진행암 환자에게 조기에 완화의료를 제공할 것을 권고하고 있다. 조기