복지부, 배아·태아 유전자 검사 가능한 유전질환 4개 추가

보건복지부는 배아 또는 태아 대상 유전질환 자문위원회를 통해 배아·태아를 대상으로 유전자 검사를 할 수 있는 유전질환 4개를 추가로 선정했다고 31일 밝혔다. 해당 질환 4개는 상염색체열성 피부 이완증 IC형, AU-Kline 증후군, 상염색체열성 난청 12형(어셔증후군), 다발성 내분비종양 증후군 2형(갑상선수질암) 등이다. 이에 따라 복지부는 전체 222개 유전질환을 홈페이지에 공고한다. 이와 함께 삭제 질환에 대한 경과규정을 마련했다. 예고 없는 질환 삭제에 따른 불이익을 방지하기 위해 앞으로 삭제 예정 질환은 해

이정수 기자24.12.31 17:11

쓰리빌리언, 희귀 유전질환 진단검사 효율화·데이터 확보 나서

[메디피나뉴스 = 최인환 기자] 인공지능(AI) 기반 희귀 유전질환 진단검사 전문기업 쓰리빌리언이 자동화 설비 도입을 통한 국내 실험실 운영 효율화와 함께 데이터 확보를 위한 연구에 나선다. 희귀 유전질환 진단에 대한 경쟁력을 바탕으로 글로벌 희귀 유전질환 진단검사 시장을 선점한다는 계획이다. 16일 금융감독원 전자공시시스템에 따르면, 쓰리빌리언은 2026년까지 국내 실험실의 운영 효율화를 위한 자동화 설비 구축과 함께 AI 기반 희귀 유전질환 진단검사에 필요한 데이터 확보를 위한 연구를 진행할 예정이다. 아울러 데이터 분석 능력

최인환 기자24.10.17 11:54

배아·태아 대상 유전자 검사 유전질환 10개 추가 지정

보건복지부는 '배아 또는 태아 대상 유전질환 자문위원회' 제1차 회의를 통해 배아·태아를 대상으로 유전자 검사를 할 수 있는 유전질환 10개를 추가로 선정해 전체 218개 유전질환을 공고한다고 23일 밝혔다. 추가된 유전질환 10개는 '아이카디-구티에레스 증후군', '리 프라우메니 증후군', '바르데 비들 증후군 2', '다발성 내분비샘 종양 1형' 등이다. 그간 배아·태아 대상 유전자 검사 질환은 비정기적인 자문회의의 검토 후 고시 개정을 통해 지정·확대돼 왔으나, 지난 7월 23일 '생명윤리

이정수 기자24.09.23 17:06

유전질환 치료 효과적 도구, 'PE-CORE' 기술 개발

한국보건산업진흥원(원장 차순도)은 성균관대학교 김대식, 이재철 교수 연구팀이 반복 염기 서열을 성공적으로 교정할 수 있는 프라임 에디터 기반 기술의 PE-CORE(피-코어) 치료 전략을 제시했다고 밝혔다. 프라임 에디터는 유전자 편집 기술 중 하나로, 기존의 유전자 편집 기술보다 정교하고 안전하게 유전자 변이를 유도할 수 있는 방법이며, DNA를 자르지 않고도 특정한 위치에 원하는 유전적 변이를 삽입할 수 있다. PE-CORE(Prime Editor–mediated COrrection of nucleotide REpeat

김원정 기자24.06.04 11:28