NGS 승인 기관 계속 늘지만, 인지도·진단 비율 여전히 낮아

"검사의 필요성 및 승인 기관에 대해 제대로 알려야"
희귀질환·암 치료 영역에서 NGS 검사 중요하게 자리잡아

박으뜸 기자 (acepark@medipana.com)2023-08-31 06:03


[메디파나뉴스 = 박으뜸 기자] '차세대 염기서열 분석(NGS, Next generation sequencing; Massive parallel sequencing)' 기반 유전자 패널검사 기관이 계속 늘어나고 있으나, 국내 NGS 검사 및 진단 비율은 미미한 수준으로 나타났다.

이에 의사들은 NGS의 검사의 필요성 및 승인 기관에 대해 제대로 알려야 한다고 조언했다.

대부분의 의학적 치료는 '평균적인 환자'를 위해 획일적인 접근 방식으로 설계된다. 그러나 유전자 변이를 갖고 있는 희귀암이나 희귀질환 환자는 획일적 접근 방식으로는 치료가 어렵다.

이 맥락에서 '개인 맞춤형 의학(personalized medicine)' 또는 '정밀의학(precision medicine)'이 발전했다. 그리고 여기엔 '차세대 염기서열 분석법(NGS)'이 핵심적인 역할을 한다.

NGS 검사를 통해 환자들은 치료의 일환으로 검사를 통해 특정 유전자 변이 여부를 확인하고, 의사는 이에 맞춰 생존 가능성을 높이고 부작용을 줄인 치료법을 선택할 수 있다.

기존의 유전자 분석 기술이 유전적 변이 유무를 알려주는 방식이었다면, NGS는 소량의 DNA까지 측정한다.

또한 NGS는 기존의 염기서열 분석법에 비해 매우 빠른 결과가 나온다. 기존 암 유전자 분석 검사로는 30일 이상 시간이 소요됐으나, 차세대 염기서열 분석은 1~2주로 단축된다.

우리나라는 2017년부터 NGS 검사 시 승인된 의료기관에서 질환별로 1회에 한해 환자 본인 부담률 50%를 적용, 급여를 인정하고 있다.

우리나라에서 실시기관으로 인정받으려면 NGS 유전자 패널검사 조건에 따라 시설, 인력, 장비, 유전자패널에 대한 요건을 갖춘 요양기관이어야 한다.

건간보험심가평가원은 홈페이지를 통해 2023년 하반기 승인 기관 및 상반기 승인 기관 기간 연장을 공지했다.

국내 NGS 승인 기관은 2017년 3월부터 조금씩 늘어나는 추세다.

2017년 3월에는 상급종합병원과 종합병원, 의원 등 단 22곳 뿐이었지만, 2018년 3월 48기관으로 늘어나더니 2022년 3월 64기관, 2022년 9월 67기관, 2023년 3월 69기관으로 평균 60개소 이상을 유지하고 있다.

2023년 9월 기준, 승인 기관은 74개소다.

다만 여전히 낮은 국내 NGS 검사 및 진단 비율을 고려할 때, 적극적인 홍보가 필요한 것이 사실이다. 일부 의료기관에 한해 NGS 패널검사가 가능하다보니 환자들 사이에서도 인지가 낮은 편이다.

NGS 검사를 통해 환자의 유전자 변이가 확인된다면 유의미한 데이터를 기반으로 허가받은 맞춤형 치료제를 찾을 수 있다. 결과적으로 치료로 효과는 높이고, 그에 따른 부작용은 최소화할 수 있다.

최근엔 바이오마커 기반의 치료제의 도입 속도가 빨라지면서 NGS 검사를 통한 조기 진단 중요성이 올라갔다.

의사들은 암 치료에서 NGS 검사가 선택이 아닌 필수의 영역이라고 강조하기도 한다.

NGS 검사를 통해 진단과 치료의 정확성 향상이 이뤄지면 의료 비용의 절감 효과가 있으며, 정밀의료를 실현함으로써 암 환자의 생존율과 삶의 질을 향상시킬 수 있다는 의견이다.

의료계 관계자는 "NGS 검사가 진단 및 치료에 중요한 역할을 하고 있다는 점은 부정할 수 없다. 유전자 변이를 가진 질환은 빈도율이 높지는 않지만, 발견이 된다면 빠른 치료 기회를 얻을 수 있다. NGS 검사를 포함해 조기 진단 검사법에 주목하면 환자들의 치료 혜택도 커질 것"이라고 말했다.

◆ 2023년 9월 기준, 승인기관 전체 명단 (74개소)

*승인 기간 : 2023.9.1.~2024.8.31.

1 한국보훈복지의료공단 중앙보훈병원
2 서울특별시보라매병원
3 한림대학교 강남성심병원
4 성심의료재단강동성심병원
5 서울송도병원
6 재단법인씨젠의료재단 씨젠의원
7 고려대학교의과대학부속안산병원
8 가톨릭대학교의정부성모병원
9 국민건강보험공단일산병원
10 동국대학교일산불교병원
11 한림대학교동탄성심병원
12 효산의료재단 지샘병원
13 강릉아산병원
14 단국대학교의과대학부속병원
15 원광대학교병원
16 경북대학교병원
17 경상국립대학교병원
18 제주대학교병원
19 가톨릭대학교 여의도성모병원

*승인 기간 : 2023.3.1.~2024.4.30.(2개월 연장)

20 중앙대학교병원
21 서울대학교병원
22 강북삼성병원
23 학교법인 고려중앙학원 고려대학교의과대학부속병원(안암병원)
24 경희대학교병원
25 한양대학교병원
26 연세대학교의과대학세브란스병원
27 순천향대학교 부속 서울병원
28 학교법인가톨릭학원가톨릭대학교서울성모병원
29 건국대학교병원
30 연세대학교의과대학 강남세브란스병원
31 고려대학교의과대학부속구로병원
32 재단법인아산사회복지재단 서울아산병원
33 이화여자대학교의과대학부속목동병원
34 삼성서울병원
35 강동경희대학교의대병원
36 한국원자력의학원원자력병원
37 의료법인삼광의료재단삼광의원
38 부산대학교병원
39 고신대학교복음병원
40 인제대학교부산백병원
41 동아대학교병원
42 인제대학교 해운대백병원
43 가톨릭대학교인천성모병원
44 가톨릭대학교 성빈센트병원
45 의료법인 길의료재단 길병원
46 의료법인명지의료재단명지병원
47 아주대학교병원
48 차의과학대학교분당차병원
49 인하대학교의과대학부속병원
50 한림대학교성심병원
51 국립암센터
52 순천향대학교부속부천병원
53 분당서울대학교병원
54 연세대학교 원주세브란스기독병원
55 충북대학교병원
56 충남대학교병원
57 학교법인 가톨릭학원 가톨릭대학교 대전성모병원
58 학교법인 건양교육재단 건양대학교병원
59 순천향대학교천안병원
60 전북대학교병원
61 조선대학교병원
62 화순전남대학교병원
63 계명대학교동산병원
64 대구가톨릭대학교병원
65 영남대학교병원
66 칠곡경북대학교병원
67 학교법인 울산공업학원 울산대학교병원
68 양산부산대학교병원
69 학교법인성균관대학삼성창원병원
70 제주한라병원
71 의료법인녹십자의료재단 녹십자의원
72 의료법인 이원의료재단 이원의원
73 재단법인서울의과학연구소 에스씨엘(SCL)의원
74 랩지노믹스진단검사의학과의원

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