진행성 골화성 섬유이형성증 초기 발병기전 밝혀져

'BMP9' 작용으로 뼈가 되는 이상세포 증식 과잉 촉진

이정희 기자 (jhlee@medipana.com)2024-12-04 08:48


[메디파나 뉴스 = 이정희 기자] 근육이나 인대 등에 뼈가 생기는 난치성 질환인 '진행성 골화성 섬유이형성증'의 발병 메커니즘 일부가 밝혀졌다.

일본 교토대 iPS세포연구소(CiRA) 연구팀은 환자 유래 iPS세포 등을 활용한 연구에서 발병 초기에 만들어지는 특정 단백질의 작용을 억제하자 뼈의 이상형성을 줄인 것으로 확인하고, 치료제 개발로 이어질 가능성이 있는 연구성과로 주목하고 있다고 발표했다. 연구성과는 세계적 의학 학술저널인 ‘EMBO 분자의학'(EMBO Molecular Medicine)에 게재됐다. 

진행성 골화성 섬유이형성증은 일본에서만 환자 수가 약 80명으로 추정되며 국가가 난치병으로 지정하고 있다. 특정 유전자에 변이가 있으면 뼈 형성에 관여하는 단백질의 작용이 높아지고 근육이나 인대 등에 뼈가 생긴다. 진행되면 손발의 움직임 악화와 호흡장애 등이 나타나며 유효한 치료제는 현재로서는 없는 상태이다. 연구팀은 환자 유래 iPS세포를 이용해 그동안 자세히 밝혀지지 않은 세포가 이상증식하는 메커니즘 규명을 위해 연구를 실시했다.

그 결과 'BMP9'이라는 단백질의 작용으로 뼈가 되는 이상세포의 증식이 과잉으로 촉진되는 것으로 밝혀졌다. 질환을 재현한 쥐를 대상으로 유전자조작과 항체 등을 이용해 BMP9의 작용을 억제하자 세포증식이 경감되고 이상 뼈의 양이 약 80% 감소했다.

연구팀은 "세계 최초로 질환의 초기단계에 작용하는 인자를 밝힌 성과"라고 설명하고 앞으로는 BMP9이 어떠한 메커니즘으로 세포증식을 초래하는지 자세히 조사할 계획이라고 밝혔다. 

골화성 섬유이형성증에 관여하는 인자는 질환의 진행상황에 따라 변화하는 것으로 알려져 있어 진행상황에 맞는 치료법을 개발하는 데 도움이 될 전망이다.
 

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