게놈편집 이용 유전성 난청 치료기술 개발

'GJB2' 유전자 이상 수정…청각에 중요한 단백질 생성

이정희 기자 (jhlee@medipana.com)2025-03-11 10:05

日 연구팀, 5년 후 임상시험 실시 계획

[메디파나 뉴스 = 이정희 기자] 유전자 정보를 수정하는 게놈편집을 이용한 유전성 난청에 대한 치료기술이 개발됐다.

일본 준텐도대와 도쿄대 공동연구팀은 질환의 원인인 유전자의 정보를 정상적인 정보로 수정하는 기술을 이용해 쥐 실험에서 청각에 중요한 단백질을 만들어내는 데 성공했다고 발표했다. 앞으로는 청각 등이 어느 정도 회복했는지 동물실험 등을 통해 확인하고 향후 5년 후 임상시험을 실시한다는 목표이다. 

연구팀은 일본인 유전성 난청 가운데 원인유전자의 약 절반을 차지하는 GJB2 유전자를 대상으로 한 게놈편집기술을 개발했다. 이 유전자는 귀에서 포착한 소리의 정보를 전기신호로 변환해 청각신경으로 전달하는 기능에 관여한다. 유전자에 이상이 있으면 난청을 일으킨다. 게놈편집기술인 '크리스퍼캐스9'를 이용해 이상 GJB2 유전자를 올바른 정보로 수정했다.

연구팀은 게놈편집에 필요한 성분을 귀의 내이세포로 운반하는 독자적인 바이러스 기술을 개발하고, GJB2 유전자 이상을 재현한 사람의 배양세포에 적용시킨 결과 약 30%의 세포에서 정상 유전자로 수정된 것으로 확인했다.

유전성 난청을 재현한 쥐에서도 내이 세포에 필요한 성분이 도달하고 유전자가 복원됐으며, 소리의 정보를 전기신호로 변환하는 기능에 관여하는 중요한 단백질이 만들어졌다. 이 기술개발에 대해 연구팀은 "난청의 원인인 다른 유전자 치료에도 활용할 수 있을 것"이라고 말했다.

한편 이번 연구에서는 쥐가 실제로 어느 정도 청각을 회복했는지 확인되지 않아 연구팀은 향후 연구를 통해 검증하기로 했다. 효과가 확인되면 전임상시험 등을 거쳐 5년 후 임상시험을 실시한다는 목표이다.  

 

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