8주에 1번 주사 '일라리스'‥국감장 울린 '유전성 재발열 증후군'

매일 맞아야 하는 주사에서 8주에 1번으로 개선‥일라리스, 2015년 허가 후 지금까지 비급여
강중구 심평원장 "지난 9월 급여기준 심의, 빠른 시일 내에 급여 되도록 노력"

박으뜸 기자 (acepark@medipana.com)2023-10-18 17:02

강중구 심평원장

[메디파나뉴스 = 박으뜸 기자] 국정감사장에서 '유전성 재발열 증후군(Hereditary recurrent fever syndromes)' 치료 환경에 대한 개선 목소리가 이어졌다.

자가 염증 희귀질환인 유전성 재발열 증후군은 이상 유전자에 따라 ▲크리오피린 관련 주기적 증후군(CAPS), NLRP3 유전자 이상 ▲종양괴사인자 수용체 관련 주기적 증후군(TRAPS), TNFRSF1A 유전자 이상 ▲고면역글로불린D증후군/메발론산 키나아제 결핍증(HIDS/MKD), MVK 유전자 이상 및 ▲가족성 지중해 열(FMF), MEFV 유전자 이상 등 세부 질환이 나뉜다.

18일 건강보험심사평가원 국정감사에서 더불어민주당 강선우 의원은 "유전성 재발열 증후군은 주로 생후 10년 이내의 영유아기에 발생하는 극희귀질환이다. 이 질환은 평생 질환 관리가 필요하지만 진단도 어렵고 진단 이후에도 사용할 수 있는 치료 옵션이 매우 제한적이다"라고 말했다.

유전성 재발열 증후군은 유전자 이상으로 면역체계가 인터루킨-1베타(IL-1β)라는 물질을 과다 생성해 발생한다. 그래서 인터루킨-1베타가 수용체에 결합하지 않도록 차단하는 것이 치료 방법이다.

주요 치료제로는 인터루킨-1 수용체 길항제 '키너렛(아나킨라)'이 대표적이다. 

이 약은 크리오피린 관련 주기적 증후군(CAPS) 중 세부 질환인 '만성 영아 신경 피부 관절 증후군(CINCA)' 환자만 사용할 수 있다. CAPS에는 CINCA 외에도 가족성 한냉 자가염증성 증후군(FCAS)과 청각 이상을 일으키는 머클-웰스 증후군(MWS) 등의 세부 질환도 있다.

다만 키너렛은 한국희귀·필수의약품센터를 통해 공급 받아야 하며, 1일 1회 환자 체중에 맞춰진 용량을 정해진 시간에 주사해야 한다는 불편함이 있다.

이밖에 인터루킨-1베타 차단제 '일라리스(카나키누맙)'가 있다. 일라리스는 2015년 식약처의 허가를 받았지만 아직까지 비급여 상태다.

일라리스는 유전 재발열 증후군의 다양한 유형을 포함한 유일한 치료제다.

일라리스는 ▲크리오피린 관련 주기적 증후군(CAPS) ▲종양괴사인자 수용체 관련 주기적 증후군(TRAPS) ▲고면역글로불린D증후군/메발론산 키나아제 결핍증(HIDS/MKD) ▲콜키신이 금기이거나, 내약성이 없거나, 또는 최고 내약 용량의 콜키신에도 적절한 반응을 나타내지 않는 가족성 지중해 열(FMF)에 적응증을 갖고 있다.

특히 기존 약과 달리 일라리스는 8주 간격으로 투여해, 연 6회만으로 질환 관리가 가능하다.

자녀가 유전성 재발열 증후군을 앓고 있는 이영재 참고인은 "이 병에 대해 완치할 수 있는 치료제는 없으나 완화할 수 있는 약이 있다. 키너렛을 통해 아이는 많이 개선됐지만 매일 주사를 맞아야 한다. 이에 보다 효과적인 8주에 1번 맞는 일라리스를 사용하고 싶지만 급여 문제가 해결되지 않고 있다"고 호소했다.

이에 대해 강중구 심평원장은 "기존의 약이 매일 주사를 맞아야 하는 불편함이 있으나 일라리스는 8주에 1번, 한 번 맞으면 효과가 좋은 것으로 알고 있다. 일라리스는 지난 9월 급여기준 심의를 했고 빠른 시일 내에 급여가 되도록 노력하겠다"고 말했다.

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