충남대병원 '소아암·희귀질환 어린이 그림 한마당' 개최

충남대학교병원 어린이 병원학교, 소아청소년완화의료센터와 충남·대전권역 희귀질환 전문기관이 어린이날을 맞이해 '제10회 소아암·희귀질환 어린이와 가족이 함께하는 2025 그림한마당'을 내달 개최한다. 이번 그림 한마당은 소아암, 희귀질환 아이들과 가족들에게 자기표현의 기회를 제공해 자존감을 향상시키고, 가족과의 소중한 시간을 의미 있게 만들기 위해 마련됐다. 충남대병원에서 진료 받는 소아암, 희귀질환 어린이와 가족 누구나 참여할 수 있으며, 중증희귀질환으로 직접 그리기 어려운 어린이들도 가족과 함께 손도장,

조후현 기자25.04.11 11:47

삼성바이오에피스, 희귀질환 치료제 '에피스클리' 美 출시

삼성바이오에피스(대표이사 김경아 사장)가 희귀질환 치료제 '에피스클리(EPYSQLI, 프로젝트명 SB12, 성분명 에쿨리주맙)'를 마케팅 파트너사인 테바(Teva Pharmaceutical Industries, 이하 테바)社를 통해 미국에 출시했다고 8일 밝혔다. 에피스클리는 미국 알렉시온이 개발한 희귀질환 치료제 솔리리스의 바이오시밀러로, 발작성 야간 혈색소뇨증(PNH: Paroxysmal Nocturnal Hemoglobinuria), 비정형 용혈성 요독 증후군(aHUS: atypical Hemolytic Uremic Syndr

최인환 기자25.04.08 08:40

희귀질환 환아 진단방랑 여전…부족한 국내 조기진단 실태

한국희귀·난치성질환연합회는 17일 '희귀질환 조기진단 방안 마련을 위한 정책토론회'가 국회의원회관 제9간담회의실에서 개최됐다고 18일 밝혔다. 희귀질환은 대부분 발병률이 낮고 증상이 다양해 초기 진단이 어렵다. 이로 인해 환자들은 평균 4.7년 동안 여러 병원을 전전하며 '진단방랑'을 겪고 있으며, 조기 치료의 기회를 놓치고 있다. 희귀질환은 정확한 진단이 늦어질수록 질병의 진행을 막을 방법이 줄어들며, 환자와 가족의 신체적·정신적 부담이 커지는 문제가 있다. 특히, 신생아 및 영유아 환자의 경우 조기진단이

이정수 기자25.03.18 17:35

레코르다티 코리아,주한 伊대사관과 희귀질환 교육 성료

레코르다티 코리아(아시아 대표 이연재)는 주한 이탈리아 대사관(대사 에밀리아 가토)과 함께 세계 희귀질환의 날을 기념해 최근 국내 중·고등학생 및 대학생을 대상으로 '소외된 희귀질환 관심 기울이기' 교육 행사를 진행했다고 28일 밝혔다. 행사는 발생 빈도와 인지도가 낮아 '진단 방랑(diagnostic odyssey)'을 겪기 쉬운 희귀질환에 대하여, 학생들을 대상으로 교육을 실시함으로써 희귀질환에 대한 사회적 관심과 인식을 향상시키고자 마련됐다. 이날 진행된 강연에서 레코르다티 코리아 의학부 소혜민 과장은 희귀질환의

최성훈 기자25.02.28 15:23

한국아스트라제네카, '희귀질환 극복의 날' 질병청장 표창

한국아스트라제네카(대표이사 전세환)는 28일 질병관리청이 주최하는 '제9회 희귀질환 극복의 날' 기념식에서 희귀질환 극복에 기여한 공로를 인정받아 질병관리청장 표창을 수상했다고 밝혔다. 이번 수상은 희귀질환 환자들의 삶의 질을 향상시키기 위한 한국아스트라제네카의 지속적인 노력과 사회적 기여를 공식적으로 인정받은 것이다. 한국아스트라제네카는 희귀질환에 대한 인식을 높이고, 환자들의 치료 접근성을 개선하기 위해 다양한 활동을 펼쳐왔다. 지난해에는 한국희귀난치성질환연합회와 함께 희귀질환 인식 개선 캠페인을 진행하며 희귀질환에 대한 대중적

최성훈 기자25.02.28 15:08

질병청, 제9회 '희귀질환 극복의 날' 기념식·국제심포지엄 개최

질병관리청은 '희귀질환 극복의 날'을 맞아 28일 오전 서울 용산구 소재 나인트리 프리미어 로카우스 호텔에서 '제9회 희귀질환 극복의 날 기념식'을 개최했다고 이날 밝혔다. 정부는 희귀질환관리법 제4조에 따라 매년 2월 마지막 날을 '희귀질환 극복의 날'로 정하고 있다. 희귀질환에 대한 사회적 관심을 높이고 희귀질환 극복을 위한 용기와 희망을 전하기 위해 마련된 이번 행사는 1부 기념식과 2부 국제심포지엄으로 구성됐으며, 지영미 질병관리청장과 환우·가족, 환자단체, 희귀질환 유공자 및 전문 의료인 등 150여 명이 참석

이정수 기자25.02.28 13:52

이수앱지스, 희귀질환 인식 조사…"치료 및 지원 여전히 부족"

이수그룹(회장 김상범) 계열사 이수앱지스는 세계 희귀질환의 날(매년 2월 마지막 날)을 맞아 희귀질환에 대한 인식 조사 결과를 발표하며 희귀질환 환자들의 치료 접근성 향상과 사회적 인식 확산의 필요성을 강조했다. 이번 조사는 희귀질환에 대한 인식 수준, 치료 및 지원의 충분성, 정부 및 기업의 역할, 그리고 대중의 참여 의향을 파악하기 위해 진행됐다. 설문방식은 이수앱지스가 모바일 설문 플랫폼 크라토스에 의뢰해 지난 25~26일 양일간 전국 남녀 1000명을 대상으로 실시됐다. 설문 결과에 따르면, 희귀질환 치료 및 지원에 대해서는

조해진 기자25.02.28 09:41

한독, '세계 희귀질환의 날' 맞아 헌혈증 450장 기부

한독(대표이사 김영진, 백진기)이 세계 희귀질환의 날을 맞아 26일 서울 역삼동 한독타워에서 한국혈액암협회(회장 장태평)에 헌혈증 450장을 기부했다. 전달된 헌혈증은 수혈이 필요한 희귀질환 및 혈액암 환우들을 위해 사용된다. 사랑의 헌혈 캠페인은 한독이 2007년부터 펼쳐오고 있는 임직원 참여 봉사활동이다. 2015년부터는 2월 28일 '세계 희귀질환의 날'에 맞춰 사랑의 헌혈 캠페인을 진행하고 수혈이 필요한 희귀질환 및 혈액암 환우를 위해 헌혈증을 기부하고 있다. 특히, 2024년에는 창립 70주년을 맞아 지역사회에 감사의 뜻을

최인환 기자25.02.27 09:11

입센코리아, '세계 희귀질환의 날' 맞아 KORD 사무총장 초청 강연

글로벌 제약바이오 기업 입센코리아(대표 양미선)는 지난 20일 '세계 희귀질환의 날(Rare Disease Day)'을 맞아 한국희귀·난치성질환연합회(KORD)의 정진향 사무총장을 입센코리아 본사로 초청해 사내 강연을 개최했다고 24일 밝혔다. '세계 희귀질환의 날'은 희귀질환에 대한 인식을 높이고 환자들의 치료 접근성을 확대하기 위해 제정된 기념일로, 매년 2월 28일(윤년에는 2월 29일), 가장 '희귀한' 날짜에 맞춰 전 세계에서 다양한 행사가 열린다. 이 기념일은 2008년 유럽 희귀질환 환자 연합(EURORDI

최봉선 기자25.02.24 10:20

희귀질환환자 졸업·입학…"한국의 호킹들 축하합니다" 개최

연세대학교 강남세브란스병원 호흡재활센터(소장 최원아)는 18일 병원 중강당에서 11번째 '한국의 호킹들, 축하합니다!' 행사를 개최해 사지마비와 호흡장애를 넘어 대학 입학과 졸업을 맞은 3명의 입학생과 4명의 졸업생을 축하했다. 근육병, 루게릭병, 척수성근위축증과 같은 신경근육계 희귀난치질환으로 인한 사지마비를 앓는 환자는 서서히 근육이 퇴화하여 온몸의 근력이 마비되고, 시간이 지나면 호흡근육마저도 약해진다. 따라서 신경근육계 희귀난치질환 환자의 대다수는 호흡부전으로 인해 학업은 물론이고 일상생활조차 쉽지 않다. 올해로 11회째를

김원정 기자25.02.19 10:21

GC녹십자, WORLD심포지엄서 희귀질환치료제 연구 성과 공유

GC녹십자(대표 허은철)가 지난 3~7일 미국 샌디에고에서 진행된 'WORLD Symposium 2025'에서 리소좀축적질환(LSD, Lysosomal Storage Disorder) 관련 치료제 개발 동향을 발표했다고 10일 밝혔다. 'WORLD Symposium 2025'은 리소좀 질환 관련 전문가들이 최신 지견을 공유하고 더 나은 치료법에 대해 연구하는 국제포럼이다. 이번 심포지엄에서 GC녹십자는 자사의 'GM1 강글리오시드증(GM1 gangliosidosis, 이하 GM1)'의 경구용 샤페론 치료제 'GC2126A'의 비임상

최인환 기자25.02.10 14:32

[수첩] 고가 희귀질환약에 대한 관용

[메디파나뉴스 = 최성훈 기자] 프랑스는 고가 희귀질환 치료제에 대해 '포용'의 자세를 유지하고 있다. "필요하다면 바로 투약한다"라는 게 프랑스 정부의 의료 접근 방식이다. 지난해 8월 비정형 용혈성 요독 증후군(aHUS) 치료제 접근성 문제를 다루고자 만난 프랑스 파리 네케르 병원 줄리엔 쥐베르 교수(aHUS 연구모임 공동의장)는 이를 '똘레랑스(Tolérance, 관용)'라 정의했다. 똘레랑스란 프랑스 사회의 핵심적인 가치관으로, 다양한 견해를 존중하며 타인을 배려하는 태도를 의미한다. 이 관용의 정신은 프랑스 국

최성훈 기자25.01.06 12:05

극희귀질환 등 산정특례 등록 가능한 진단요양기관 4개 추가

국민건강보험공단(이사장 정기석)은 진단이 어려운 극희귀질환, 상세불명 희귀질환 및 기타염색체이상질환(이하 극희귀질환 등)의 산정특례 적용을 확대하기 위해 2025년 1월 1일부터 가톨릭대학교 성빈센트병원 등 4개 진단요양기관을 추가해 총 42개 진단요양기관으로 확대·운영한다고 밝혔다. 공단은 일반 희귀질환에 비해 진단 난이도가 높은 극희귀질환 등의 산정특례 등록 정확성 및 전문성을 확보하기 위해 진단요양기관을 2016년부터 지정·운영하고 있다. 극희귀, 상세불명 희귀 및 기타염색체이상질환은 진단요양기관을 통

김원정 기자24.12.26 09:57

건선협회 "손발바닥 농포증 희귀질환 지정 환영"

한국건선협회가 손발바닥 농포증이 희귀질환으로 지정된 것에 대해 환영의 뜻을 밝혔다. 건선협회는 17일 보도자료를 통해 "이번 희귀질환 지정을 통해 손발바닥 농포증 환자들이 산정특례 제도의 혜택을 받을 수 있게 돼 의료비 부담이 크게 줄어들 것으로 기대된다"며 "환자들에게 보다 안정적이고 효과적인 치료 환경을 제공하는 중요한 계기가 될 것"이라고 밝혔다. 손발바닥 농포증은 손과 발에 무균성 고름집과 염증이 반복적으로 나타나는 만성 염증성 질환으로, 극심한 통증과 가려움증을 유발한다. 이 질환은 일상생활과 사회활동에 큰 제약을 주며,

최성훈 기자24.12.17 15:01

"암·희귀질환 치료여건 어려움 여전…급여 제도 보완 필요"

[메디파나뉴스 = 최인환 기자] 중증 암 및 희귀난치성 질환 환자들이 '고가 신약'과 '급여기준 제한' 등으로 여전히 치료에 어려움을 겪고 있어, 건강보험 급여 제도 개선 등을 필요로 하는 사회적 요구가 계속되고 있다. 이에 정부는 건강보험 재정 건전성을 유지하면서 환자 신약 접근성을 높일 수 있도록 합리적 약가 제도를 운영하겠다는 입장이다. 12일 국회의원회관 제2간담회의실에서 열린 '중증 암 및 희귀난치성질환 치료환경 개선을 위한 정책토론회'에서는 중증 암 및 희귀난치성 질환 환자들의 치료환경 개선을 위해 건강보험 급여 제도의

최인환 기자24.12.13 05:55

건보공단, 내년 1월 1일부터 66개 희귀질환 산정특례 확대

국민건강보험공단(이사장 정기석)은 희귀질환자 등 건강약자에 대한 필수의료 지원 강화를 위하여 2025년 1월 1일부터 산정특례 대상 신규 희귀질환을 확대한다고 밝혔다. 건강보험 본인일부부담금 산정특례제도는 암, 희귀질환 등 중증질환의 의료비 부담완화를 위해 건강보험 본인부담을 경감하는 제도다. 공단은 국가 희귀질환을 관리하는 질병관리청과 협업하고 학회, 전문가 등의 의견을 수렴해 희귀질환관리위원회(보건복지부) 및 산정특례위원회(공단)의 심의·의결을 거쳐 매년 지속적으로 희귀질환 산정특례 적용대상을 확대해왔다. 올해는 이

김원정 기자24.12.12 15:09

"희귀질환인 수포성표피박리증 치료 환경 개선해야"

유전자 이상으로 사소한 마찰이나 자극에도 피부와 점막에 수포가 형성되는 희귀질환인 수포성표피박리증에 대한 치료 환경이 개선돼야 한다는 목소리가 나왔다. 5일 한국희귀·난치성질환연합회와 한국수포성표피박리증환우회가 주관한 '희귀질환복지법 제정을 위한 첫걸음 -수포성표피박리증 치료 환경 개선을 위한 정책토론회'가 개최됐다. 이 질환은 지속적인 상처 관리가 필수적이지만, 고가인데다 구입경로마저 한정적인 특수 피부재생용품과 가족의 전담 케어가 필요해 환자와 가족 모두에게 큰 부담이 된다. 토론회는 수포성표피박리증 환자와 가족들이

최성훈 기자24.12.06 09:08

[기획(上)] 갈 길 먼 국내 중증·희귀질환 치료 접근성

우리나라 건강보험제도는 국민 의료서비스 보장 측면에서 비교적 잘 설계 됐다는 평가를 받는 축에 속한다. 하지만 지출구조로서 접근하면 이야기는 조금 달라진다. 준조세 재정 특성상 지속성과 투명성을 보장해야 하기 때문에 신약 급여는 늘 보수적인 자세를 유지한다. 글로벌 제약업계 입장에서 한국은 매력적인 시장이 될 수 없는 이유다. 다국적 제약사들의 '코리아 패싱'도 이에 기인한다. 이로 인해 국내 중증·희귀질환 환자의 혁신신약 접근은 더욱 어려워지고 있다. 건강보험 지출구조 개선을 통해서 중증·희귀질환의 보장성

최성훈 기자24.12.02 05:59

신규 지정된 66개 희귀질환, 내년부터 산정특례 적용

신규 지정된 66개 희귀질환에 대해 내년부터 산정특례가 적용된다. 보건복지부는 28일 오후 '2024년 제23차 건강보험정책심의위원회'를 개최하고, '산정특례 대상 희귀질환 확대'를 논의했다. 이날 건정심은 '희귀질환관리법'에 따라 국가관리대상 희귀질환으로 신규 지정된 이완불능증(K22.0) 등 66개 희귀질환을 산정특례 대상 질환으로 확대 적용키로 논의했다. 해당 66개 희귀질환에는 희귀질환 2개, 극희귀질환(유병 인구 200명 이하) 59개, 기타염색체이상질환 5개 등이 포함됐다. 이번에 신규 지정된 희귀질환에 대한 산정특례 확

이정수 기자24.11.28 18:00

희귀질환 의료기기 행정·재정 지원 법적 근거 마련돼

[메디파나뉴스 = 조후현 기자] 희귀질환 관련 의료기기에 대한 행정·재정적 지원 법적 근거가 마련됐다. 국회는 지난 14일 본회의에서 국민의힘 김미애 의원이 대표발의한 희귀질환관리법 개정안을 처리했다. 현행법은 희귀질환의 진단과 치료를 위해 의약품을 생산‧판매하는 자에 대한 행정적·재정적 지원을 규정하고 있다. 그러나 의료기기에 대한 지원 근거는 부족하다는 의견이 제기돼 왔다. 개정안은 희귀질환 진단과 치료에 필요한 의료기기를 생산·판매하는 자에 대한 행정적·재정적 지원 근거를 명확

조후현 기자24.11.15 11:53