뒤시엔느형 근디스트로피 치료물질'NS-065' 효과

美·日 1/2상 임상시험서 디스트로핀 단백질 생성 확인

이정희 기자 (jhlee@medipana.com)2018-07-30 16:38

닛폰신야쿠
 
[메디파나 뉴스 = 이정희 기자] 일본 닛폰신야쿠가 개발 중인 뒤시엔느형 근디스트로피 치료물질 'NS-065'가 환자에서 결손돼 있는 디스트로핀 단백질을 골격근 내에 생성하는 것으로 확인됐다.
 
이는 미국과 일본에서 실시된 1/2상 임상시험에서 확인됐다. NS-065는 원인인 변이 유전자에 의한 정보를 건너뛰고 잃어냄(엑손53스킵)에 따라 거의 정상적으로 기능하는 단백질을 발현시키고 결과적으로 근기능을 개선시킬 것으로 기대된다. 이처럼 엑손스킵제가 대상인 유전자변이를 지니는 뒤시엔느형 근디스트로피환자는 전체 8%를 차지하는 것으로 알려져 있다.
 
일본에서는 5~12세 남아 16명을 대상으로 각기 다른 용량으로 12주, 24주에 평가한 결과, 14명에서 약물사용에 따른 근육내 디스트로핀 단백질이 증가한 것으로 확인됐다. 미국과 캐나다 임상시험에서는 4~10세 남아 16명을 대상으로 24주에 평가한 결과, 환자 전원에서 디스트로핀 단백질 증가가 확인됐다.
 
뒤시엔느형 근디스트로피는 근육세포에 관여하는 디스트로핀 단백질이 유전자이상으로 만들어지지 않게 됨에 따라 근육의 위축과 근력저하를 초래한다. 일반적으로는 10대 초반까지 자립보행불능, 20~30대에 호흡부전 또는 심부전으로 사망하는 것으로 알려져 있다.

 

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