세계 첫 게놈편집 치료 '카스제비' FDA 승인

'크리스퍼 캐스9' 실용화 성공…겸상 적혈구 빈혈증 대상

이정희 기자 (jhlee@medipana.com)2023-12-11 09:27

버텍스-크리스퍼 공동개발

[메디파나뉴스 = 이정희 기자] 유전성 혈액질환인 겸상 적혈구 빈혈증에 대응하는 게놈편집기술을 활용한 세계 첫 치료인 '카스제비'(Casgevy)가 미국 FDA로부터 승인을 취득했다. 

이 치료에 이용된 '크리스퍼 캐스9'으로 불리는 방법은 '캐스9'이라는 효소를 사용해 마치 가위질을 하듯이 유전자의 특정 염기를 선택적으로 제거하는 것으로, 2012년 개발된 이래 10여년만에 실용화에 성공했다.

암과 에이즈바이러스(HIV) 등 치료에도 활용할 가능성이 있는 것으로 알려져 있으며 2020년에는 노벨화학상도 수상했다.

미국 생명공학회사인 버텍스 파마슈티컬스와 스위스 크리스퍼 테라퓨틱스가 공동개발한 이 치료는 겸상 적혈구 빈혈증 환자에서 혈관폐색성 위기가 정기적으로 일어나는 12세 이상 환자에 사용할 수 있다.

치료는 환자로부터 채취한 조혈모세포를 게놈편집기술로 유전자조작을 하고 이를 주사로 체내에 되돌리는 방법으로, 사전에 항암제를 투여해 원래 갖고 있던 조혈모세포를 제거한다.  

겸상 적혈구 빈혈증은 원래 원반형 적혈구가 초승달처럼 변형하는 질환으로, 변형된 적혈구가 혈관에 막혀 극심한 통증과 장기손상을 일으킨다. FDA에 따르면 겸상 적혈구 빈혈증 환자는 미국에만 약 10만명에 이르고 주로 흑인환자가 많은 것으로 알려져 있다.

이 치료는 영국에서도 11월 승인을 취득했다. 지금까지 겸상 적혈구 빈혈증 환자에는 백혈구 형인 HLA형이 일치하는 제공자로부터 받은 조혈모세포를 이식하는 것 외에는 달리 방법이 없었다. 

이번 승인으로 게놈편집에 대한 관심이 높아질 전망이며, 현재 이 기술을 이용한 HIV나 암, 희귀질환 등 치료법 개발이 이루어지고 있다.
 

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