41억 초고가 듀센근이영양증 신약 국내서도 도입 움직임

듀센근이영양증환우회 공식 출범…관련 치료제 도입 활동 전개
남아 2~3세 발병해 10세 전후 근육 퇴화하지만 치료약 없어 소외  
바모롤론 등 작년 첫 치료제 나와…원샷 유전자치료제 엘리비디스도

최성훈 기자 (csh@medipana.com)2024-02-01 06:03

[메디파나뉴스 = 최성훈 기자] 듀센근이영양증(Duchenne Muscular Dystrophy, DMD) 신약 도입을 위한 국내 움직임이 시작됐다.  

관련 환우회를 중심으로 작년 세계 최초로 미국과 유럽에서 승인된 듀센근이영양증 신약들을 국내 도입해 '치료 사각지대'를 해소하겠다는 각오다. 

1일 관련업계에 따르면 듀센근이영양증환우회 '디엠디유니온(DMD UNION)'은 최근 공식 출범하고, 치료제 국내 도입을 위한 정책 활동을 전개한다.  

듀센근이영양증은 주로 남아에게 영향을 미치는 신경계 근육질환이다. 근육세포를 유지하는데 도움을 주는 디스트로핀(dystrophin)이란 단백질 변화로 인해 근육 퇴화와 결함이 진행성으로 나타난다. 

보통 2~3살에 증상이 시작돼 빠르게 악화되며, 대부분은 10세 전후로 보행 능력을 상실해 휠체어 사용을 시작하게 된다. 

또 듀센근이영양증은 출생 남아 3500명당 한 명에게서 발생할 정도로 희귀한 유전질환이다. 현재 국내 듀센근이영양증 국내 환아 수는 정확한 추산이 안되지만, 해외 유병률과 비슷한 수치를 보이고 있다.  

희귀난치성 질환인 만큼 DMD 치료제 개발 역시 매우 더딜 수밖에 없던 상황. 1968년 처음으로 관련 질환이 정립됐음에도 비로소 작년 첫 관련 치료제가 등장했다. 

우리나라도 DMD 치료로 승인받은 의약품이 없는 실정. 이에 국내 듀센근이영양증 환자 대부분은 오프 라벨 처방을 통한 스테로이드에 전적으로 의지할 수밖에 없다. 

스테로이드는 DMD 환자의 근육 기능 일부를 개선시키고, 근육 파괴를 감소시키는 효과가 있기 때문이다.

듀센근이영양증환우회 조세진 회장은 "그럼에도 스테로이드는 많은 부작용을 야기한다. 스테로이드를 주기적으로 맞아야 하기 때문에 환우들은 급격히 살이 찌거나 감정 기복이 심해지는 등 여러 부작용을 보인다"고 말했다. 

이 가운데 DMD를 개선할 수 있는 신약은 지난해 미국과 영국, 유럽연합(EU) 등에서 승인·시판됐다. 스위스 제약기업인 잔테라 파마슈티컬스가 출시한 DMD 치료제 '아감리(바모롤론)'다. 

이 약은 골 대사와 골 농도, 성장 등 측면에서 기존 코르티코스테로이드와 유사한 효능을 나타내면서도 부작용은 크게 줄였다. 

바모롤론에 대한 국내 의료진 평가도 긍정적이다. 만약 희귀질환의약품이나 긴급도입의약품으로 국내에 들어올 경우 약을 사용하겠다는 입장이다. 

조 회장은 "몇몇 의사 분들 얘기를 들어보면 그 약이 시판됐을 경우 그걸로 대체를 하겠다고 하는 여론이 상당히 지금 긍정적이다"면서 "바모롤론 국내 시판 및 보험 급여를 받을 수 있도록 집중할 생각"이라고 말했다. 
그러면서 환우회는 유전자치료제인 로슈·사렙타테라퓨틱스의 '엘리비디스(Elevidys)'와 화이자 '시프레오(CIFFREO)' 도입도 추진할 계획이다.

엘리비디스는 압축된 형태의 디스트로핀을 암호화하는 유전자를 근육세포에 전달함으로써 뒤센근이영양증의 근본적인 유전적 원인을 해결하도록 설계됐다. 지난해 6월 미국 FDA의 가속승인을 받았다. 

현재는 정식승인을 위한 추가 임상을 진행하고 있다. 시프레오 역시 임상 3상이 진행 중이다.  

만약 이들 치료제가 국내 도입되면 유지요법 없이도 치료 개선을 도모할 수 있는 상황. 다만 비싼 약가가 걸림돌이 될 전망이다. 엘리비디스의 경우 약가가 320만 달러(약 41억원)로 책정됐기 때문이다. 

국내 건강보험 급여 등재 의약품 중 가장 비싼 치료제로 알려진 척수성근위축증 치료제 졸겐스마 가격(약 20억원)을 훨씬 뛰어넘을 수 있을 거란 평가다. 

조 회장은 "가수 백지영 씨가 호소하면서 척수성 근위축증 질환이 알려지고 졸겐스마가 급여권에 진입한 것처럼, 듀센근이영양증에 대한 질환과 치료제 도입 중요성을 대국민 홍보해나갈 계획"이라고 강조했다. 

한편 이날 창립총회에는 서울대학교어린이병원 소아신경과 채종희 교수와 용인세브란스병원 소아청소년과 이하늘 교수, 양산부산대학교병원 신경과 신진홍 교수, 미국베일러의과대학 유전자분야 한승엽 박사 등이 참여했다.   

또 DMD 유전자치료제 엘리비디스 공동 개발사인 로슈 한국법인 한국로슈 관계자들도 참석해 국내 치료 현황 등을 살폈다.

 

이런 기사
어때요?

실시간
빠른뉴스

당신이
읽은분야
주요기사

독자의견

작성자 비밀번호

0/200

메디파나 클릭 기사

독자들이 남긴 뉴스 댓글

포토