게놈편집으로 유전자 복원 첫 임상 실시

뮤코다당증 2형 환자 체내서 유전자 복원·치료

이정희 기자 (jhlee@medipana.com)2017-11-17 10:24

美 상가모 세러퓨틱스
 
[메디파나 뉴스 = 이정희 기자] 유전자를 정확하게 조작할 수 있는 게놈편집기술을 이용해 난치병환자의 체내에서 유전자를 복원해 치료하는 세계 첫 임상시험이 미국에서 실시됐다.
 
미국 상가모 세러퓨틱스(Sangamo Therapeutics)는 대사물질인 '뮤코다당'의 분해에 반드시 필요한 효소가 간에서 만들어지지 않아 유발되는 선천성 난치병인 '뮤코다당증 2형'을 대상으로 임상시험에 착수했다고 발표했다. 지금까지 혈액 속 면역세포를 밖으로 빼내 그 유전자를 게놈편집으로 복구하는 임상연구 사례는 있었지만 체내에서 실시되기는 이번이 처음이다.
 
임상연구에서는 게놈편집을 위한 유전자를 짜넣은 운반역할의 바이러스를 정맥으로부터 환자의 체내에 보낸다. 바이러스가 간세포에 도착하면 우선 게놈편집의 도구가 되는 2종의 단백질이 만들어지고 이들이 간세포 유전자를 회복시켜 필요한 효소가 만들어지게 한다.
 
이번 게놈편집기술은 현재 널리 사용되는 '크리스퍼 캐스9'보다 앞서 개발된 '징크핑거 뉴클레아제'로, 목적한 유전자를 찾아내는 단백질과 그 부분을 절단하는 단백질이 세트로 되어 있다.
 
AP통신에 따르면 환자는 44세 남성으로, 지난 13일 투여받았다. 담당의는 간세포의 1%에서 유전자가 복원되면 치료가 성공하는 것으로 보고 있다. 환자 총 9명에 투여할 예정이며, 회사측은 '혈우병B'와 '뮤코다당증 1형'에 대해서도 체내 게놈편집에 따른 임상시험을 준비하고 있다고 밝혔다. 모두 간세포가 타깃이다.
 
뮤코다당증에서는 뮤코다당이 분해되지 않고 쌓이는 것으로, 다양한 장기나 조직에 장애가 생긴다. 분해효소를 정기적으로 투여하는 치료가 있지만 효과는 제한적이라고 연구팀은 설명했다.
 

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