특정 근디스트로피 발병기전 밝혀져

산화스트레스로 FSHD 환자 원인유전자 작용 3배 증가

이정희 기자 (jhlee@medipana.com)2018-08-29 10:03

日 연구팀 보고
 
[메디파나 뉴스 = 이정희 기자] 근력이 서서히 저하되는 유전성 난치병인 안면견갑상완형 근디스트로피(FSHD)의 원인유전자가 과도한 운동 등 외적요인이 일으키는 산화스트레스로 활발해진다는 연구결과가 나왔다.
 
일본 교토대 iPS세포연구소 연구팀은 국제학술지 '인간분자유전학(Human Molecular Genetics)' 인터넷판에 이같은 내용의 연구논문을 게재했다.
 
FSHD 환자는 제4염색체에 이상이 있고 'DUX4'로 불리는 유전자의 작용으로 독성이 강한 단백질이 근세포에서 만들어지는 것으로 알려져 있지만, 근본적인 치료법은 없는 실정이다. 사춘기에 발병하는 예가 많지만 환자에 따라 증상이나 진행에 차이가 있고 외적환경이 관여할 가능성이 있는 것으로 알려져 있다.
 
연구팀은 근육손상 등으로 생긴 활성산소가 세포에 손상을 주는 산화스트레스에 주목했다. 환자의 세포로부터 만든 iPS세포를 골격근으로 분화시킨 후 과산화수소를 더해 산화스트레스를 준 결과, DUX4의 작용이 3배 정도로 높아졌다.
 
연구팀은 "iPS세포로 모델을 만들었기 때문에 잘 활용하면 치료법을 개발하는 데 도움을 줄 것"이라고 강조했다.

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