'진단에서 치료까지'…제1회 소아고형암 정밀의료사업 심포지엄 개최

소아고형암 사업, 국내 연구자 간 진단 문제 해결 목적…제약업계·정부 협조 필요
국내 소아고형암 정밀 통계 부재…18세 이하 1년 발병률 300~600명 추측
충분한 병원 검사·생식세포 변이 평가 어려워…국내 분자생물학적 진단 회의적
특정 뇌종양 생존율 0% 근접·2차 암 발생 문제 심각…소아 치료 접근 난항

정윤식 기자 (ysjung@medipana.com)2024-02-03 06:02

(왼쪽부터) 김한석 소아암희귀질환지원 사업단장, 최은화 서울대학교 어린이병원장

[메디파나뉴스 = 정윤식 기자] 제1회 소아고형암 정밀의료사업 심포지엄에서 피지훈 서울대학교 어린이병원 소아신경외과 부교수는 우리가 가야 할 새로운 길은 진단에서 치료로 나아가는 것이라고 강조했다.

2일 서울대학교병원 의생명연구원에서 소아암희귀질환지원사업단 고형암 세부사업부가 주최하고, 한국바이오협회와 글로벌의약산업협회가 후원하는 '제1회 소아고형암 정밀의료사업(STREAM program) 심포지엄'이 개최됐다. 

이번 행사에서는 김한석 소아암희귀질환지원 사업단장의 개회사를 시작으로 최은화 서울대학교 어린이병원장 축사가 있었다. 더불어 세선 1에서는 피지훈 서울대학교 어린이병원 소아신경외과 부교수의 '소아고형암 정밀의료사업(STEAM program)' 소개가 이어졌다.

먼저 김한석 소아암희귀질환지원 사업단장은 개회사를 통해 소아암희귀질환 사업이 고 이건희 삼성그룹 회장 유족들의 기부를 통해 이뤄진 사업이라고 전했다. 그리고 해당 사업이 소아암, 소아희귀질환, 공동연구 부분으로 나뉘어 있으며, 그중 소아암 사업이 큰 부분을 차지한다고 소개했다.

또한 김 사업단장은 규모에 따라 소아암 분야를 혈액암과 고형암으로 구분했으며, 향후 10년 후에는 앞선 사업이 크게 성장할 수 있을 거라 전망했다.

이어 최은화 서울대학교 어린이병원장은 소아고형암 사업이 가진 의미로 전국에 있는 고형암 연구자들이 모여, 진단의 어려움, 지역별·연구자별 분자생물학적 진단 간극을 포함한 문제의 해결과 모색을 들었다. 

최 병원장은 연구를 통해 만들어진 치료 기회가 조속히 소아들에게 적용될 수 있기를 바란다며 제약업계와 정부의 협조를 당부했다.
 

다음으로 피지훈 서울대학교 어린이병원 소아신경외과 부교수<사진>는 국내에는 소아고형암에 대한 제대로 된 통계가 없어, 18세 이하 고형암 환자의 정확한 발병률을 알기 힘들다고 했다.

하지만 통계청 자료에 따르면 절반 정도가 백혈병과 림프종을 비롯한 혈액암이고, 나머지 45%가 고형암이라고 했다. 그리고 통계마다 차이는 있지만 앞선 고형암 환자는 1년에 300명에서 600명이 될 거라 추측했다.

더불어 소아암의 특징으로 먼저 진단의 어려움을 들었으며, 비용과 구조의 제약으로 대부분 병원에서 충분한 검사 및 생식세포 변이에 대한 평가 역시 이뤄지지 못하는 현실이라고 전했다. 또한 국내에서 분자생물학적 진단이 제대로 진행될 수 있는 것에 회의적인 입장이라고 덧붙였다.

이어 피 부교수는 소아암의 예후가 세간의 인식처럼 좋지는 않다고 했다. 특히 수모세포종, 상의세포종 같은 뇌종양의 경우에는 생존율이 0%에 가깝다고 설명했다. 아울러 2차 암 발생 역시 성인과 다른 심각한 문제를 불러일으킨다고 전했다. 

마지막으로 소아에는 약을 구하기가 어렵다며, 성인에게 투여되는 약이 소아에는 허가되지 않은 경우가 많다고 했다. 게다가 적은 변이 수 탓에 치료 접근이 어렵다는 등의 문제가 있다고 말했다.

피 부교수는 앞선 문제들에 대응하기 위해 호주에서 'Zero Childhood Cancer Program', 독일에서 'INFORM Network', 미국에서 'Pediatric MATCH Trial' 등을 운영하고 있다고 설명했다. 그리고 앞선 프로그램들의 경향이 유전체 검사에서 임상 시험으로 변화하고 있으며, 이에 대응하기 위해서는 제약회사와 바이오 벤처 등의 협력이 필요하다고 강조했다.

피 부교수에 따르면 STREAM 프로그램은 국내 모든 소아고형암의 포괄, 'NGS(Next Generation Sequencing)' 기술을 통한 정확한 분자-병리학적 진단의 제공, 치료 타겟의 발견을 통한 정밀의학의 구현과 임상 시험 연결을 목적으로 한다.

이를 위해 피 부교수는 연구자들과 기업들의 도움을 받아 '신선 조직(Fresh Tissue)'의 이송·진단 시스템, 앞선 진단 결과를 바탕으로 한 전문가들의 토의 문화 시스템 구축 등을 위해 노력했다고 밝혔다. 또한 '지노믹스(Genomics, 유전체 기술)' 파이프라인을 위해 '지놈인사이트테크놀로지', '약물 스크리닝(drug screening)' 부분에서는 '에임드바이오'와 협력했다고 덧붙였다.

그 외에도 기존 서울대학교병원, 세브란스병원, 전남대학교 병원이 진행하는 '분자종양위원회(Molecular Tumor Board, MTB)'를 통한 환자 치료 권장 활동에 '의학연구윤리심의위원회(Institutional Review Board, IRB)'를 구축한 3개의 병원이 합류하게 될 것이라고 했다.

피지훈 부교수는 "우리가 가야 할 새로운 길은 진단에서 치료로 나아가는 것"이라며 "분석을 통한 새로운 암 취약성(cancer vulnerabilities)의 발견과 임상 시험, 약물 검사, 희귀 질환의 코호트 구축으로 다른 플랫폼들과 협력하고자 한다"고 전했다. 
 
이어 "STREAM 프로그램의 발전을 위해 힘을 합쳐, 소아고형암 환자들의 생존율 증진을 보는 날이 오기를 기원한다"고 덧붙였다.
 

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