9년만 급여 '일라리스'…유전성 재발열 증후군 치료환경 바꾼다

1일부터 유전성 재발열 증후군 3가지 적응증 급여 
유전성 재발열 증후군 초희귀질환…삶의질 개선 기재

최성훈 기자 (csh@medipana.com)2024-08-08 18:57

가톨릭대학교 서울성모병원 소아청소년과 정대철 교수.
유전성 재발열 증후군 치료제 '일라리스(카나키누맙)'가 국내 허가 9년 만에 급여 적용됐다. 

한국노바티스는 8일 일라리스의 건강보험 급여 적용을 기념해 기자간담회를 열고, 일라리스 급여 의미와 소외된 극희귀질환인 유전성 재발열 증후군에 대해 공유하는 자리를 가졌다.

일라리스는 최근 보건복지부 고시에 따라 지난 8월 1일 유전성 재발열 증후군 3가지 적응증에 대해 건강보험 급여가 적용됐다. 

유전성 재발열 증후군은 주로 출생 직후나 유아기에 발견되는 희귀 자가 염증성 질환으로 전신에 이유 없는 발열, 발진 등이 주기적으로 반복되는 질환이다. 

평생 관리가 필요한데다, 적절한 치료를 받지 못하면 근골격계 이상, 청각 상실 등 심각한 합병증으로까지 이어져 심할 경우 사망에까지 이를 수 있다. 그러나 기존에 허가된 치료 옵션이 없거나 매우 제한적이었다.

이날 간담회에서는 가톨릭대학교 서울성모병원 소아청소년과 정대철 교수가 '유전성 재발열 증후군의 미충족 수요와 최신 관리 전략'에 대해 발표하며, 급여 의의를 전했다. 

그에 따르면 유전성 재발열 증후군은 이상 유전자에 따라 다양한 유형으로 나뉘며, 공통적으로 발열, 발진 증상이 나타나지만 세부 증상은 조금씩 다르다. 

CAPS는 낮은 온도에서 증상이 짧은 시간 나타나거나, 두드러기 모양의 발진, 청력 상실 등이 특징적으로 확인되며, 국내 정식으로 허가 받은 대체 치료제가 없어 미충족 수요가 컸다. 

TRAPS는 심한 발진과 눈이 아픈 증상이 일주일 이상 오래 지속된다. TRAPS의 경우 최근까지 질병코드조차 없었다가 2022년 12월, 질병코드가 처음 만들어졌다. 

FMF의 경우 홍반과 복통, 가슴 통증이 나타날 수 있으며, 증상이 12~72시간으로 짧게 주기적으로 나타날 수 있다.

이 가운데 일라리스는 만 2세 이상 소아 및 성인에서의 CAPS, TRAPS, FMF를 대상으로 식품의약품안전처, 미국식품의약국(FDA) 및 유럽의약품청(EMA) 모두에서 허가받은 치료제다. 

정대철 교수는 "이번에 급여 적용을 받은 3가지 적응증은 모두 극희귀질환으로, 많은 환자들이 정확한 진단을 받지 못하고 진단 방랑을 겪었다. 또한 진단을 받았다고 하더라도 치료 옵션이 매우 제한적이라 의료진으로서 안타까운 경우가 많았다"며 "환자들은 물론이고 의료진들도 오랫동안 일라리스 급여 적용을 기다리고 있었던 만큼, 9년 만에 급여 적용 소식에 매우 기쁘다"고 말했다.

두 번째 세션은 한국노바티스 의학부 이근성 이사가 발표를 맡아, 일라리스의 임상적 유효성 등을 설명했다. 

CAPS 환자 35명을 대상으로 한 3상 임상에서 일라리스 150mg을 투여한 결과, CAPS 환자의 97%(n=34/35)가 오픈라벨 기간 동안 1회 투여로 8주 이내 완전 반응을 달성했다. 이후 일라리스를 8주 간격으로 투여한 환자 전원(n=15/15)이 6개월간 관해를 유지했다.

뿐만 아니라 TRAPS 환자 46명, 콜키신 내성의 FMF 환자 63명을 대상으로 한 CLUSTER 임상 연구 결과, 일라리스 150mg을 투여한 TRAPS 환자의 45%(n=10/22)가, 콜키신 내성 FMF 환자의 61%(n=19/31)가 16주차에 완전 반응을 달성했다.

이근성 이사는 "장기적인 치료 전략이 필요한 질환인 만큼, 투약 횟수를 줄여 환자와 가족들의 삶의 질 개선을 확인한 일라리스의 혜택이 국내 환자분들에게도 닿을 수 있게 되었다는 점에서 더욱 의미가 있다"고 말했다.
 

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